Синдром альстрема

    

Синдром альстрема очень редкое наследственное заболевание, которое может привести к слепоте, глухоте, сахарному диабету, и ожирению. Синдром альстрема – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Это означает, что человек должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей. Крайне редко, но чаще встречается в Голландии и Швеции, чем в Соединенных Штатах. Измененной ген, ALMS1 рассматривается в качестве цели состояния. Тем не менее, пока не известно, как этот ген вызывает расстройства.

Симптомы

• Слепота или тяжелые нарушения зрения в младенчестве
• Темные пятна на коже (акантоз)
• Глухота
• Нарушение функции сердца ( кардиомиопатия ), которые могут привести к сердечной недостаточности
• Ожирение
• Прогрессивная почечная недостаточность
• Замедление роста
• Симптомы детского диабета или диабета 2 типа

Иногда, может произойти:

• Желудочно-кишечный рефлюкс
• Гипотиреоз
• Нарушение функции печени
• Малый половой член

Тесты

Глазной врач (офтальмолог) будет изучать глаза.

Тесты могут проводиться для проверки:

• Уровеня сахара в крови (для диагностики гипергликемии)
• Слуха
• Функций сердца
• Функциий щитовидной железы

Лечение

Нет никаких конкретных способов вылечить синдром альстрема. Лечение симптомов могут включать:

• Лекарства от диабета
• Слуховые аппараты
• Лекарства для сердца
• Замена гормонов щитовидной железы

Перспективы

Следующие состояния будут развиваться:

• Глухота
• Постоянная слепота
• Сахарный диабет 2 типа

Почечная и печеночная недостаточность может ухудшиться.

Возможные осложнения

• Осложнения сахарного диабета
• Ишемическая болезнь сердца (от диабета и повышенного холестерина)
• Усталость и одышка (при плохой функции сердца – не лечится)

Позвоните своему врачу, если вы подозреваете симптомы диабета, такие как повышенная жажда и мочеиспускание. Обратиться к врачу немедленно, если вы подозреваете, что ваш младенец или ребенок не может увидеть или услышать в обычном режиме.

Ещё новости:

1. Синдром Альпорта. Причины, симптомы, лечение.
2. Синдром дуги аорты
3. Синдром Айкарди
4. Синдром Ашермана
5. Синдром сухого глаза