Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Айкарди
Синдром Айкарди – редкое наследственное (генетическое) расстройство, при котором структура, которая соединяет две стороны мозга частично или полностью отсутствует. Причина синдрома Айкарди неизвестна на данный момент. В некоторых случаях, по мнению экспертов это может быть результатом генных дефектов в Х-хромосоме. Расстройство влияет только на девушек.
Симптомы
Симптомы обычно начинаються в возрасте от 3 до 5 месяцев. Это состояние приводит к инфантильным спазмам. Айкарди может возникать и с другими дефектами мозга. Другие симптомы могут включать:
- Колобома (кошачий глаз)
- Умственная отсталость
- Микрофтальмия
Дети страдают диагнозом синдрома Айкарди, если они соответствуют следующим критериям:
- Женский пол
- Судороги
- Язвы на сетчатке (поражение сетчатки) или зрительного нерва
В редких случаях, одна из этих функций может отсутствовать. Тесты для диагностики синдрома Айкарди включают в себя:
- КТ головы
- ЭЭГ
- МРТ
Другие процедуры и испытания могут проводиться, в зависимости от специфики состояния.
Лечение включает в себя управление припадками и любыми другими проблемами со здоровьем. Прогноз зависит от тяжести симптомов и от других присутствующих заболеваний.
Почти все дети с этим синдромом имеют серьезные трудности в обучении и остаются полностью зависимыми от других. Тем не менее, лишь немногие из них имеют некоторые языковые способности и некоторые из них могут ходить самостоятельно или с поддержкой. Видение колеблется от нормального до слепости.
Ещё новости: