Галактоземія. Тести, симптоми

Галактоземія, спадковий дефект в метаболізмі цукру, галактози, які входять до складу лактози, основний вуглевод. Немовлята з цим захворюванням здаються нормальними при народженні, але після декількох днів, після годування молоком, вони починають рвати, стають млявими, не в змозі набрати вагу, і відбувається збільшення печінки. Немовлята які виживають, як правило, недоїдають, втомлені і в них повільний ріст; катаракта очей, розумова відсталість. Перший тест який потрібно провести – це тест сечі. У всіх підтверджених випадках, молоко і молочні продукти виключаються з раціону. Як правило, галактоза метаболізується в організмі в глюкозу. При галактоземії, фермент, який каталізується на другому етапі, перетворюється з галактози-1-фосфату в глюкозо-1-фосфат і при цьому не є активним. В результаті цього метаболічного процесу, відбувається накопичення галактози-1-фосфату в тканинах організму, і це з’єднання, як вважають, є причиною катаракти і пошкодження печінки. Галактоза присутня в крові та сечі, страждаючих захворюванням, зменшується обсяг глюкози в організмі, що може призвести до зниження рівня глюкози в крові. Затримка розумового розвитку, яка спостерігається іноді у дітей, може бути викликана високим рівнем галактози або низьким рівнем глюкози, або в обох випадках. Було підраховано, що захворюванням страждає один з 18 000 немовлят. Галактоземія передається аутосомно-рецесивним геном. Потрібно пройти надійні і прості тести, які доступні для виявлення носіїв галактоземії. Проблеми можуть бути виявлені до народження, збираючи зразки рідини з амніотичного мішка. Коли дієта починається рано і підтримується протягом перших трьох років життя, розвиток захворювань печінки, катаракти, і розумової відсталості зазвичай можна запобігти.

Ещё новости:

1. Проста кіста нирки. Кіста симптоми. Кіста лікування
2. Галактоземия. Тесты, симптомы
3. Рахіт
4. Цитологическая оценка
5. Гіпоксія мозку – кисневе голодування