Главная » Нарушения обмена веществ, Полный перечень статей » Галактоземия. Тесты, симптомы
Галактоземия – наследственный дефект метаболизма сахара, галактозы, который входит в состав лактозы, основной углевод, составляющее молока. Младенцы с этим заболеванием кажутся нормальными при рождении, но после нескольких дней, после кормления молоком, они начинают рвать, становятся вялыми, не в состоянии набрать вес, и происходит увеличение печени. Симптомы выживших младенцев. Младенцы которые выживают, как правило, недоедают, они уставшие и у них медленный рост; катаракта глаз, умственная отсталость. Первый тест который нужно провести – это тест мочи. Во всех подтвержденных случаях, молоко и молочные продукты исключаются из рациона. Как правило, галактоза метаболизируется в организме в глюкозу. При галактоземии, фермент, который катализируется на втором этапе, преобразовывается из галактозы-1-фосфата в глюкоза-1-фосфат и при этом не является активным. В результате этого метаболического процесса, происходит накопление галактозы-1-фосфата в тканях организма, и это соединение, как полагают, является причиной катаракты и повреждения печени. Галактоза присутствует в крови и моче страдающих заболеванием. Уменьшение объёма глюкозы в организме может привести к снижению уровня глюкозы в крови. Задержка умственного развития, которая наблюдается иногда у детей, может быть вызвана высоким уровнем галактозы или низким уровнем глюкозы, или в обоих случаях. Было подсчитано, что заболеванием страдает один из 18 000 младенцев. Галактоземия передается аутосомно-рецессивным геном. Нужно пройти надежные и простые тесты, которые доступны для выявления носителей галактоземии. Проблемы могут быть обнаружены до рождения, собирая образцы жидкости из амниотического мешка. Когда диета начинается рано и поддерживается в течение первых трех лет жизни, развитие заболеваний печени, катаракты, и умственной отсталости обычно можно предотвратить.
Ещё новости: