Главная » Полный перечень статей, Почки, мочевые пути » Типы синдрома Бартера
Первые симптомы и признаки синдрома Бартера обычно появляются в младенчестве или детстве. В этом случае он может привести к замедленному росту и умственной отсталости. С этим синдромом связаны несколько генетических дефектов, которые в первую очередь влияют на перенос калия и хлорида в почечных канальцах. Открытие этих мутаций привело к разделению синдрома Бартера на три основных типа: неонатальный синдром Бартера, появляющийся между 24 и 30 неделями беременности, классический синдром Бартера, появляющийся в младенчестве или раннем детстве и синдром Гительмана, появляющийся в позднем детстве или во взрослой жизни.
Неонатальный синдром Бартера подразделяется на два подтипа, которые клинически неразличимы, хотя они и возникают из-за мутаций в разных генах. Тип 1 вызывается мутацией гена SLC12A1, тогда как тип 2 вызывается мутацией гена KCNJ1. Эти гены играют фундаментальную роль в поддержании физиологического гомеостаза концентраций натрия и калия.
Классический синдром Бартера вызывается мутацией в гене CLCNKB. Мутации, лежащие в основе классического синдрома Барттера, приводят к потере функции кодируемого белка, что приводит к чрезмерному выведению натрия в мочу. Эта форма синдрома кажется наследственной. Также существует инфантильный синдром Бартера, который характеризуется сенсоневральной глухотой и который возникает из комбинации мутаций в генах CLCNKB и CLCNKA или от мутации в гене BSND (синдром Бартера, инфантильный, с сенсоневральной глухотой).
Синдром Гительмана вызван мутациями в SLC12A3 (семейство 3 носителя растворения, член 3), который кодирует белок, который специализируется на транспортировке натрия и хлорида в канальцы почек, тем самым опосредуя реабсорбцию этих электролитов и поддерживая гомеостаз электролита.
Ещё новости: