Главная » Полный перечень статей, Специальные разделы » Типы синдрома Дауна
Существует три типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной формой является полная трисомия 21, в которой все клетки человека содержат три, а не две копии хромосомы 21. Дополнительная хромосома, идентифицированная в 1959 году французским генетиком Жеромом Лежёном, является результатом случайных, аномальных событий при делении клеток, которые происходят во время эмбрионального развития или во время развития яйцеклеток или сперматозоидов. Наличие лишней хромосомы в клетках приводит к появлению признаков синдрома Дауна.
При мозаичном синдроме Дауна, редкой форме этого расстройства, только некоторые из клеток человека содержат третью копию хромосомы. Поскольку есть некоторые клетки, которые сохраняют нормальные 46 хромосом, некоторые аспекты этого расстройства, такие как умственная отсталость, не так сильны у лиц с мозаичным синдромом Дауна по сравнению с людьми с полной трисомией 21.
Третий тип, транслокационный синдром Дауна, возникает, когда часть хромосомы 21 отрывается и присоединяется к другой хромосоме. Транслокационная форма синдрома Дауна является единственным типом, который может быть унаследован. Родитель, который обладает сбалансированной транслокацией – хромосомной перегруппировкой без какого-либо дополнительного генетического материала хромосомы 21, может передать транслокацию потомству. У носителей сбалансированных транслокаций нет признаков или симптомов расстройства. Матери, имеющие транслокацию, имеют 10-12% риск передачи транслокации своему потомству, тогда как отцы, имеющие транслокацию, имеют 3-процентный риск передачи.
Ещё новости: