Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Свайера
Синдром Свайера — относительно редкий синдром, который влияет на развитие репродуктивных / половых органов. У пациентов с синдромом Свайера и с функционирующей Y-хромосомой отсутствуют внутренние женские половые органы. Это происходит из-за мутаций Х-хромосомы, которые делают тело полностью или частично не способным распознавать андрогены.
Существует доказательство того, что в большинстве случаев синдром Свайера вызывается точечной мутации или делецией гена SRY на Y-хромосоме. В некоторых случаях этот синдром также может быть вызван мутацией Х-хромосомы в области Xp22.3-p21 (локус SRVX).
Дети с XY половыми хромосомами рождаются с нормальным женским фенотипом. Тем не менее у них не развиваются вторичные половые признаки в период полового созревания. Интеллект нормальный.
Ещё новости: