Протезно-поясная мышечная дистрофия

    

Протезно-поясная мышечная дистрофия включает в себя по меньшей мере 18 различных наследственных заболеваний, которые влияют на мышцы вокруг плечевого пояса и бедер. Эти заболевания ухудшаются, и со временем могут затронуть другие мышцы.

Причины

Протезно-поясная мышечная дистрофия – большая группа генетических заболеваний, при которых есть мышечная слабость и истощение (мышечная дистрофия). В большинстве случаев, оба родителя должны иметь нерабочий (дефектный) ген для ребенка, чтобы тот мог развить заболевание (аутосомно-рецессивное расстройство). Тем не менее, в некоторых редких типах только один родитель должен передать плохой ген ребенку (аутосомно-доминантное заболевание). Важным фактором риска является наличие в семье человека с мышечной дистрофией.

Симптомы

Как правило, первый признак – слабости мышц тазового сустава (трудно стоять, трудно находиться в положении сидя без помощи рук, трудно подниматься по лестнице). Слабость начинается в детстве. Другие симптомы включают в себя:

• Аномальная походка
• Суставы, которые фиксируются в сжатом положении (в конце заболевания)
• Ложная гипертрофия
• Потери мышечной массы, истончение определенных частей тела
• Боль в пояснице
• Слабости в плечах
• Слабость мышц лица (при дальнейшем течении заболевания)
• Слабость в мышцах голени, стопы, предплечья и рук (при дальнейшем течении заболевания)

Тесты

• Уровень в крови креатинкиназы
• ДНК-тестирование
• Эхокардиограмма или ЭКГ
• Электромиограмма (ЭМГ)
• Биопсии мышц

Лечение

Там нет известных методов лечения, которые обратном мышечной слабости. Генная терапия может стать доступной в будущем. Поддерживающее лечение может уменьшить осложнений болезни. Управление предназначена для пациента и его или ее симптомов. Она включает в себя:

• Сердце мониторинг
• Мобильные средства
• Физиотерапия
• Искусственная вентиляция легких
• Контроль веса

Перспективы

В общем, люди, как правило, имеют слабость, которая медленно ухудшается в пораженных мышцах. Болезнь вызывает потерю движения или зависимость от инвалидной коляски в течение 20 – 30 лет. Аномальная электрическая активность сердца может увеличивать риск аритмии, обмороков, и внезапной смерти. Большинство пациентов с этой группой заболеваний, живут в зрелом возрасте, но не достигают своей полной продолжительности жизни.

Возможные осложнения

• Неправильные сердечные ритмы
• Контрактуры суставов
• Трудности с повседневной деятельностью из-за слабости плечевых мышц
• Прогрессирующая слабость, которая может привести к необходимости в пользовании инвалидной коляской

Позвоните своему врачу, если вы или ваш ребенок чувствует себя слабым в то время как рост от корточках. Вызовите генетик, если вы или член семьи был поставлен диагноз мышечная дистрофия, и вы планируете беременность.

Предотвращение

Генетическое консультирование может служить руководством для некоторых семей об их риски и помочь с планированием семьи. Некоторые из этих осложнений можно предотвратить с помощью соответствующего лечения. Например, кардиостимулятор или дефибриллятор может значительно снизить риск внезапной смерти в результате нарушения сердечного ритма. Физиотерапия может быть в состоянии предотвратить или отсрочить контрактур и улучшения качества жизни.

Пострадавшие люди можете сделать ДНК-банкинга. ДНК-тестирование рекомендуется для тех, кто пострадал, в целях выявления мутаций генов семейства. Как только мутация, пренатального тестирования ДНК, тестирование на носители и предимплантационной генетической диагностики возможны.

Ещё новости:

1. Мышечная дистрофия
2. Мышечная дистрофия Дюшенна
3. Дистрофия Фукса
4. Слабость
5. Мышечная слабость в ногах