Главная » Кости, мышцы, суставы, Полный перечень статей » Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия это группа наследственных заболеваний, которые включают мышечную слабость и потерю мышечной ткани, которая ухудшается с течением времени.
Причины
Мышечные дистрофии, представляют собой группу наследственных заболеваний, который означают, что они передаются из поколения в семьях. Они могут возникнуть в детском или взрослом возрасте. Есть много различных типов мышечной дистрофии. Они включают в себя:
- Мышечная дистрофия Беккера
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Эмери-Дрейфуса мышечная дистрофия
- Протезно-поясная мышечная дистрофия
- Врожденные миотонии
- Миотоническая дистрофия
Симптомы
Симптомы зависят от различных видов мышечной дистрофии. Все мышцы могут быть затронуты. Или только определенные группы мышц могут быть затронуты, такие как вокруг таза, плеча или лица. Мышечная дистрофия может повлиять на взрослых, но более тяжелые формы, как правило, происходят в раннем детстве.
Симптомы включают в себя:
- Умственная отсталость (присутствует только при некоторых типах состояния)
- Мышечная слабость, которая медленно ухудшается
- Задержка развития навыков мышцы двигателя
- Сложность использования одной или нескольких групп мышц
- Слюнотечение
- Птоз
- Частые падения
- Потеря силы в мышцах или в группах мышц
- Потери в размер мышц
- Проблемы ходьбы
Осмотр и ваша медицинская история поможет врачу определить тип мышечной дистрофии. Конкретные группы мышц, пострадавшие от различных видов мышечной дистрофии.
Тест может показывать:
- Аномальное искривление позвоночника ( сколиоз )
- Контрактуры суставов ( косолапость или др.)
- Низкий мышечный тонус ( гипотония )
Некоторые типы мышечной дистрофии включают сердечную мышцу, вызывая кардиомиопатию или нарушения сердечного ритма ( аритмии ). Биопсии мышц могут быть использованы для подтверждения диагноза. В некоторых случаях тест ДНК крови может быть всем, что нужно. Другие тесты могут включать:
- Тестирования сердца – электрокардиография (ЭКГ)
- Тестирования нервов – электромиографии ( ЭМГ )
- Анализы крови – в том числе КФК уровни
- Генетическое тестирование для некоторых форм мышечной дистрофии
Это заболевание также может изменить результаты следующих тестов:
- Альдолаза
- АСТ
- Креатинин
- LDH
- Миоглобин
Лечение
Сегодня не известны методы лечения различных мышечных дистрофий. Целью лечения является контроль симптомов. Физическая терапия может помочь пациентам сохранить мышечную силу и функции. Ортопедические приспособления, такие как скобки и инвалидные коляски могут улучшить подвижность. В некоторых случаях, хирургическое вмешательство на позвоночнике и ногах может помочь улучшить функцию. Кортикостероиды иногда назначают для детей. Человек должен быть так активным, как это возможно. Полное бездействие (например, постельный режим) может сделать болезнь хуже.
Перспективы
Тяжести инвалидности зависят от типа мышечной дистрофии. Все типы мышечной дистрофии медленно ухудшаются, но как быстро это происходит, колеблется в широких пределах. Некоторые типы мышечной дистрофии, такие как мышечная дистрофия Дюшенна, являются смертельно опасными. Другие типы вызывают малые инвалидности и люди с ними проживают нормальную продолжительность жизни.
Возможные осложнения
- Кардиомиопатия с сердечной недостаточностью
- Катаракта
- Снижение способности заботиться о себе
- Снижение движения
- Депрессия
- Легкая недостаточность
- Ужесточение мышцы вокруг суставов (контрактуры)
- Психические нарушения
- Сколиоз
Предупреждение
Генетическое консультирование рекомендуется при наличии в семейном анамнезе мышечной дистрофии. Женщины могут не иметь симптомов, но по-прежнему несут ген для расстройства. Мышечная дистрофия Дюшенна может быть обнаружена с 95% точностью генетического исследования, проведенного во время беременности.
Ещё новости: