Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса: синдром трисомии по 18-й хромосоме. Дети с синдромом Эдврдса имеют дополнительную хромосому 18 и, как следствие, характерный набор множественных пороков развития с умственной отсталостью. Особенности синдрома включают низкий вес при рождении, небольшую голову (микроцефалия), маленькую челюсть (микрогнатия), пороки развития сердца и почек, пальцы рук, сжатые в кулаки и аномалии ног. Умственная отсталость очень глубокая, поскольку IQ слишком мала для измерения. 19 из 20 детей с этим синдромом умирают до своего первого дня рождения. Этот синдром был назван в честь британского врача и генетика Джона Эдвардса, который обнаружил дополнительную хромосому в 1960 году.
Ещё новости: