Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Синдром Зеллвегера
Синдром Зеллвегера является одним из группы связанных заболеваний, которые вызываются нарушениями биогенеза пероксисом. Эти болезни вызываются дефектами в любом из 13 генов, называемых PEX-генами. Эти гены необходимы для нормального формирования и функционирования пероксисом, которые необходимы для нормального развития и функционирования мозга и образования миелина, беловатого вещества, которое покрывает нервные волокна. Они также необходимы для нормального функционирования глаз, печени, почек и костей. Симптомы и признаки этого заболевания, а также заболеваний этой группы, включают увеличение печени, характерные черты лица, такие как высокий лоб, слаборазвитые брови, широко расставленные глаза и неврологические нарушения, такие как умственная отсталость и судороги. Младенцы с синдромом Зельвегера также испытывают отсутствие мышечного тонуса, иногда вплоть до той степени, при которой они не в состоянии двигаться, сосать и глотать. Некоторые дети рождаются с глаукомой, дегенерацией сетчатки и нарушением слуха.
Лечение
Специфических методов лечения синдрома не существует. И поскольку метаболические и неврологические нарушения, которые вызывают симптомы и признаки этого синдрома, вызываются еще в период внутриутробного развития, методы лечения, которыми можно было бы исправить эти нарушения после рождения, ограничены. Большинство методов лечения только симптоматические и поддерживающие.
Прогноз
Прогноз для детей с синдромом Зеллвегера оставляет желать лучшего. Большинство младенцев умирают в первые 6 месяцев.
Ещё новости: