Главная » Другие, Кости, мышцы, суставы, Полный перечень статей » Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна является наследственным расстройством, которое включает в себя мышечную слабость, которая быстро ухудшается. Мышечная дистрофия Дюшенна является одной из форм мышечной дистрофии, которая ухудшается быстро. Другие мышечные дистрофии (включая мышечную дистрофию Беккера ) ухудшаются гораздо медленнее. Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана дефектным геном дистрофина ( белок в мышцах). Тем не менее, это часто происходит у людей без известной семейной истории этого заболевания. Из-за того, как именно болезнь передается по наследству, расстройством чаще страдают мальчики. 
Мышечная дистрофия Дюшенна возникает примерно у 1 из каждых 3600 младенцев мужского пола.
Симптомы
Симптомы обычно появляются в возрасте до 6 лет и могут появиться уже в младенчестве. Они могут включать:
- Усталость
- Трудности в обучении (IQ может быть ниже 75)
- Интеллектуальная инвалидность (возможно, но не ухудшается с течением времени)
- Мышечная слабость
- Начинается в ногах, а также происходит менее строго в руках, шее и в других частях тела
- Трудности с двигательными навыками (бег, прыжки)
- Частые падения
- Проблема вставать из положения лежа или при подъеме по лестнице
- Слабость быстро ухудшается
- Затрудненное дыхание и сердечные заболевания обычно начинаются в возрасте 20 лет
Тесты
Тесты нервной системы (неврологические), сердца, легких и мышц могут показать:
- Аномальную сердечную мышцу ( кардиомиопатии )
- Застойная сердечная недостаточность или нарушения сердечного ритма ( аритмии ) – редко
- Деформация грудной клетки и спины ( сколиоз )
- Расширенние мышц икр, ягодиц и плеч (в возрасте около 4 или 5 лет). Эти мышцы в конечном итоге заменятся жиром и соединительной тканью (ложная гипертрофия).
- Потеря мышечной массы ( истощение )
- Мышечные контрактуры в пятках, ногах
- Мышечные деформации
- Респираторные заболевания, включая пневмонию
Тесты могут включать:
- Электромиографии ( ЭМГ )
- Генетические тесты
- Биопсии мышц
- Сыворотка CPK
Лечение
Нет никакого известного лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Лечение направлено на контроль симптомов, чтобы улучшить качество жизни. Стероидные препараты могут замедлить потерю мышечной силы. Их нужно начинать принимать, когда ребенку уже поставлен диагноз или когда сила мышц начинает снижаться. Другие методы лечения включают в себя:
- Альбутерол – препарат, используемый для людей, страдающих астмой
- Аминокислоты
- Карнитин
- Коэнзим Q10
- Креатин
- Рыбий жир
- Экстракты зеленого чая
- Витамин Е
Стволовые клетки и генная терапия может быть использована в будущем. Активность поощряется. Бездействие (например, постельный режим) может усугубить ситуацию. Физическая терапия может быть полезной для поддержания мышечной силы и функций. Логопедия часто необходима. Другие методы лечения могут включать:
- Вспомогательная искусственная вентиляция легких (используется в течение дня или ночи)
- Лекарства, чтобы помочь с сердечной функцией, такие как ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента, бета-блокаторы и диуретики
- Ортопедические приспособления (например, скобки и инвалидные коляски) для повышения мобильности
- Ингибиторы протонной помпы (для людей с желудочно-пищеводным рефлюксом)
Мышечная дистрофия Дюшенна приводит к быстрой инвалидности. Смерть обычно наступает к 25 годам, как правило, от легкого расстройства.
Возможные осложнения
- Кардиомиопатия
- Хроническая сердечная недостаточность (редко)
- Деформации
- Аритмии сердца (редко)
- Психические нарушения
- Постоянные, прогрессивные инвалидности
- Снижение подвижности
- Снижение способности заботиться о себе
- Пневмония или другие респираторные инфекции
- Нарушение дыхания
Предупреждение
Генетическое консультирование рекомендуется, если есть семейная история заболевания. Мышечная дистрофия Дюшенна может быть обнаружена с 95% точностью генетического исследования, проведенным во время беременности.
Ещё новости: