Синдром Фанконі

    

Синдром Фанконі є порушенням функції ниркових трубочок, в яких певні речовини, зазвичай всмоктуються в кров.

Причини

Синдром Фанконі може бути викликаний генами, або це може статися через пошкодження нирок. Іноді причина синдрому Фанконі невідома. Загальні причини синдрому Фанконі у дітей є генетичними дефектами, які впливають на здатність організму руйнувати деякі сполуки, такі як:

• Цистин (цистиноз)
• Фруктоза (непереносимість фруктози)
• Галактоза (галактоземія)
• Глікоген (хвороба накопичення глікогену)
• Цістіноз є найбільш поширеною причиною синдрому Фанконі у дітей.

Інші причини у дітей:

• Вплив важких металів, таких як свинець, ртуть, кадмій
• Синдром Лоу, рідкісне генетичне захворювання очей, мозку і нирок
• Хвороба Вільсона-Коновалова

У дорослих, синдром Фанконі може бути викликаний різними речами, які ушкоджують нирки, у тому числі:

• Деякі ліки, в тому числі азатіоприн, цідофовір, гентаміцин, тетрациклін
• Пересадка нирки
• Множинні мієломи
• Первинний амілоїдоз

Симптоми

• Біль в кістках
• Слабкість

Тести

Лабораторні тести можуть показати, що занадто багато з наступних речовин може бути в сечі:

• Амінокислоти
• Бікарбонат
• Глюкоза
• Магній
• Фосфат
• Калій
• Натрій
• Сечова кислота

Втрата цих речовин може призвести до цілого ряду проблем. Подальші тести і медичне обстеження може показати ознаки:

• Зневоднення через надмірне сечовипускання
• Недостатній зріст
• Остеомаляція
• Рахіт
• 2-ий тип ацидозу ниркових канальців

Лікування

Багато різних хвороб можуть викликати синдром Фанконі. Основна причина і її симптоми повинні розглядатися по мірі необхідності.

Перспективи

Прогноз залежить від основного захворювання.

Похожие новости отсутствуют