Главная » Полный перечень статей, Украинский язык » Хвороба Хантінгтона
Хвороба Хантінгтона є порушенням, яке передається з покоління в сім’ях. Хвороба Хантінгтона викликана генетичним дефектом на хромосомі 4. Дефект запускає частину ДНК, звану CAG повтором. Як правило, це ділянка ДНК повторюються від 10 до 28 разів. Але у людей з хворобою Хантінгтона, вона повторюється від 36 до 120 разів. Оскільки ген передається з покоління в сім’ях, кількість повторів як правило, виходить більше. Чим більше число повторень, тим більша ймовірність розвитку симптомів у більш ранньому віці. Тому, хвороба викликає симптоми, які розвиваються в більш молодому віці.
Є дві форми хвороби Хантінгтона.
- Найбільш поширеною є хвороба Хантінгтона в зрілому віці. Особи з цією формою зазвичай розвивають симптоми у 30-их і 40-их роках життя.
- Ранній початок форми хвороби Хантінгтона припадає на невелике число випадків і починається в дитинстві чи в підлітковому віці.
Якщо один з ваших батьків має хворобу Хантінгтона, у вас є 50% шанс отримати хворобу. Якщо ви отримуєте ген від своїх батьків, ви будете розвивати хворобу в якийсь момент у вашому житті, і зможете передати його вашим дітям. Якщо ви не отримали гени від ваших батьків, ви не можете передати ген дітям.
Симптоми
Поведінка зміни може відбутися і може включати:
- Поведінкові порушення
- Галюцинації
- Дратівливість
- Занепокоєння
- Параноя
- Психоз
Аномальні і незвичайні рухи включають в себе:
- Рухи особи, в тому числі гримаси
- Положення очей
- Швидкі, раптові, іноді дикі посмикування рук, ніг, обличчя та інших частин тіла
- Повільні, неконтрольовані рухи
Деменція, яка повільно погіршується, в тому числі:
- Дезорієнтація або плутанина
- Втрата пам’яті
- Зміни особистості
Додаткові симптоми, які можуть бути пов’язані з цим захворюванням:
- Тривога, стрес і напруга
- Утруднене ковтання
- Порушення мови
Симптоми у дітей:
- Повільні рухи
- Тремор
Лікар буде виконувати фізичні тести і буде ставити питання про сім’ю пацієнта, історії та симптоми. Неврологічне обстеження буде зроблено. Лікар може побачити ознаки:
- Недоумства
- Аномальні рухи
- Аномальні рефлекси
КТ голови може показати втрату мозкової тканини, особливо глибоко в мозку. Інші тести, які можуть виявити ознаки хвороби Хантінгтона включають в себе:
- МРТ
- ПЕТ сканування головного мозку
Лікування
Немає ніякого лікування для хвороби Хантінгтона, і немає ніякого відомого способу зупинити хворобу. Мета лікування полягає в уповільненні симптомів і в допомозі людині.
Ліки варіюються залежно від симптомів.
- Дофамін-блокатори можуть допомогти зменшити ненормальні поведінки і рухи.
- Амантадин і тетрабеназін використовуються, щоб спробувати контролювати додаткові рухи.
Депресія і самогубство поширені серед осіб з хворобою Хантінгтона.
Перспективи
Хвороба Хантінгтона – причина інвалідності, яка стає гірше з плином часу. Люди з цією хворобою зазвичай вмирають протягом 15 – 20 років. Причина смерті – часто інфекції, хоча самогубство є звичайним явищем. Важливо розуміти, що хвороба вражає всіх по-різному. Кількість CAG повторів може визначити тяжкість симптомів. Особи з кількома повторами можуть мати м’які аномальні руху в подальшому житті і повільне прогресування захворювання, а з великим числом повторів, стан може погіршитися в молодому віці.
Можливі ускладнення
- Втрата здатності піклуватися про себе
- Втрата здатності взаємодіяти
- Травми
- Підвищений ризик інфекцій
- Депресія
- Смерть
Ещё новости: