Главная » Полный перечень статей, Украинский язык » Каріотипування
Каріотипування є тестом для вивчення хромосом в зразку клітин, це може допомогти виявити генетичні проблеми як причину розладу або захворювання. Цей тест може:
- Провести підрахунок числа хромосом
- Виявити структурні зміни в хромосомах
Тест може бути виконаний практично на будь-якій тканині, в тому числі:
- Амніотична рідина
- Кров
- Кістковий мозок
- Тканини з органу, який розвивається під час вагітності
Зразок кладуть у спеціальні чашечки або трубки, після чого вони починають рости в лабораторних умовах. Лабораторний фахівець використовує мікроскоп для вивчення розміру, форми і числа хромосом у клітині зразка. Пофарбовані зразки фотографуються, щоб вивчити розташування хромосом. Це називається каріотип. Деякі проблеми можуть бути ідентифіковані з числа або розташування хромосом. Хромосоми містять тисячі генів, які зберігаються в ДНК, основні генетичного матеріалу.
Цей тест може бути зроблений:
- Для пари, яка має історію викидня
- Для вивчення дитини, яка має незвичайні властивості або затримки в розвитку
- Тест кісткового мозку або крові може бути зроблений, щоб визначити наявність філадельфійської хромосоми, яка знаходиться приблизно у 85% людей з хронічним мієлолейкозом (ХМЛ).
- Тест амніотичної рідини робиться для перевірки дитини на хромосомні проблеми.
Нормальні результати
- Жінки: 44 аутосом і 2 статеві хромосоми (XX)
- Чоловіки: 44 аутосом і 2 статеві хромосоми (XY)
Аномальні результати можуть бути обумовлені генетичними синдромами або станами, такими як:
- Синдром Дауна
- Синдром Клайнфельтера
- Філадельфійська хромосома
- Трисомія 18
- Синдром Тернера
Цей список не є всеосяжним. Додаткові умови, за яких випробування може бути виконане:
- Неоднозначні геніталії
- Хронічний мієлолейкоз (ХМЛ) або інші лейкози
- Затримки в розвитку
- Кілька вроджених дефектів
Ещё новости: