Главная » Другие, Полный перечень статей » Трисомия 18 (определение)


    

Трисомия 18 является генетическим расстройством, при котором у человека имеется третья копия хромосомы 18, вместо обычных 2-х экземпляров.

Причины

Трисомия 18 диагностируется у 1 из 6000 живорожденных. Это расстройство встречается в 3 раза чаще у девочек, чем у мальчиков.

Симптомы и признаки

  • Сжатые пальцы рук
  • Скрещенные ноги
  • Низкий вес при рождении
  • Низко расположенные уши
  • Задержка психического развития
  • Плохо развитые ногти
  • Микроцефалия
  • Микрогнатия
  • Неопустившиеся яички
  • Грудь необычной формы

Диагностика

Скрининг во время беременности может показать необычно большую матку и дополнительную амниотическую жидкость. В некоторых случаях отмечается необычно маленькая плацента. Постановка диагноза и его подтверждение осуществляется путем хромосомного анализа.

Лечение

Конкретных методов лечения трисомии 18 не существует. Все методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Прогноз

Половина младенцев с этим условием умирают на протяжении первой недели жизни. Девять из 10 детей умрут в возрасте около 1 года. Некоторые дети доживают до подросткового возраста, но с серьезными медицинскими проблемами и проблемами развития.

Ещё новости:

  1. Трисомия 13 (определение)
  2. Трисомия 13
  3. Трисомия 18
  4. Асбестоз (определение)
  5. Синдром Уильямса (определение)

Оставить отзыв


1 + 8 =