Главная » Другие, Полный перечень статей » Трисомия 18 (определение)
Трисомия 18 является генетическим расстройством, при котором у человека имеется третья копия хромосомы 18, вместо обычных 2-х экземпляров.
Причины
Трисомия 18 диагностируется у 1 из 6000 живорожденных. Это расстройство встречается в 3 раза чаще у девочек, чем у мальчиков.
Симптомы и признаки
- Сжатые пальцы рук
- Скрещенные ноги
- Низкий вес при рождении
- Низко расположенные уши
- Задержка психического развития
- Плохо развитые ногти
- Микроцефалия
- Микрогнатия
- Неопустившиеся яички
- Грудь необычной формы
Диагностика
Скрининг во время беременности может показать необычно большую матку и дополнительную амниотическую жидкость. В некоторых случаях отмечается необычно маленькая плацента. Постановка диагноза и его подтверждение осуществляется путем хромосомного анализа.
Лечение
Конкретных методов лечения трисомии 18 не существует. Все методы лечения только симптоматические и поддерживающие.
Прогноз
Половина младенцев с этим условием умирают на протяжении первой недели жизни. Девять из 10 детей умрут в возрасте около 1 года. Некоторые дети доживают до подросткового возраста, но с серьезными медицинскими проблемами и проблемами развития.
Ещё новости: