Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Хантера
Синдром Хантера является наследственным заболеванием, при котором длинные цепочки молекул сахара ( мукополисахариды ) не разрушаются правильно и накапливаются в организме.
Причины
Синдром Хантера это наследственное заболевание. Мальчики чаще всего страдают этим заболеванием. Состояние вызвано отсутствием фермента сульфатазы. Без этого фермента, мукополисахариды накапливаются в различных тканях организма, вызывая их повреждение. Раннее начало, тяжелая форма болезни начинается вскоре после достижения возраста в 2 года. С поздним началом, легкая форма вызывает менее тяжелые симптомы.
Симптомы
Тяжелая форма:
- Агрессивное поведение
- Гиперактивность
- Психические функции становятся хуже с течением времени
- Тяжелая умственная отсталость
- Мышечная спастичность
Поздняя (легкая) форма:
- Слабая не умственная отсталость
Обе формы:
- Туннельный синдром запястья
- Грубые черты лица
- Глухота (становится хуже с течением времени)
- Большой рост волос ( гипертрихоз )
- Большая голова ( макроцефалия )
Признаки заболевания включают в себя:
- Аномальные сетчатки
- Снижение сульфатазного фермента в сыворотке крови или клеток
- Шум в сердце и негерметичность клапанов сердца
- Увеличенная печень ( гепатомегалия )
- Увеличенная селезенка ( спленомегалия )
- Паховая грыжа
- Мышечная спастичность
Тесты могут включать:
- Ферментные исследования
- Генетическое тестирование
- Анализ мочи для гепарансульфата и дерматансульфата
Лечение
Пересадка костного мозга может помочь с ранней формой, но результаты могут отличаться. Каждая проблема со здоровьем должна рассматриваться отдельно.
Перспективы
Люди с ранней форма обычно живут 10 – 20 лет. Люди с легкой формой обычно живут 20 – 60 лет.
Возможные осложнения
- Обструкция дыхательных путей
- Туннельный синдром запястья
- Потеря слуха
- Психические функции, которые становятся хуже с течением времени
Предупреждение
Генетическая консультация рекомендуется для пар, которые хотят иметь детей, и которые имеют семейную историю синдрома Хантера. Внутриутробное тестирование доступно.
Ещё новости: