Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Тричера-Коллинза
Синдром Тричера-Коллинза — наследственное заболевание, которое приводит к проблемам со структурами лица.
Причины
Мутации в 1 из 3 генов, TCOF1, POLR1C или POLR1D, могут привести к развитию этого синдрома. Этот синдром может варьироваться по тяжести от поколения к поколению и от человека к человеку.
Симптомы и признаки
- Аномальные внешние части ушей или их почти полное отсутствие
- Потеря слуха
- Очень маленькая челюсть (микрогнатия)
- Очень большой рот
- Колобомы
- Волчья пасть
- Аномалии с волосами
Диагностика
Обследованием младенца можно выявить целый ряд проблем, в том числе:
- Глаза аномальной формы
- Плоские скулы
- Трещины в лице
- Маленькие челюсти
- Аномальные уши
- Аномальные ушные каналы
- Потеря слуха
- Дефекты в глазах
Лечение
Потерю слуха можно скорректировать. Детям с этим условием, возможно, потребуется ряд пластических операций, которыми можно исправить большинство врожденных дефектов.
Ещё новости: