Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Тричера-Коллинза


    

Синдром Тричера-Коллинза — наследственное заболевание, которое приводит к проблемам со структурами лица.

Причины

Мутации в 1 из 3 генов, TCOF1, POLR1C или POLR1D, могут привести к развитию этого синдрома. Этот синдром может варьироваться по тяжести от поколения к поколению и от человека к человеку.

Симптомы и признаки

  • Аномальные внешние части ушей или их почти полное отсутствие
  • Потеря слуха
  • Очень маленькая челюсть (микрогнатия)
  • Очень большой рот
  • Колобомы
  • Волчья пасть
  • Аномалии с волосами

Диагностика

Обследованием младенца можно выявить целый ряд проблем, в том числе:

  • Глаза аномальной формы
  • Плоские скулы
  • Трещины в лице
  • Маленькие челюсти
  • Аномальные уши
  • Аномальные ушные каналы
  • Потеря слуха
  • Дефекты в глазах

Лечение

Потерю слуха можно скорректировать. Детям с этим условием, возможно, потребуется ряд пластических операций, которыми можно исправить большинство врожденных дефектов.

Ещё новости:

  1. Синдром Ваарденбурга
  2. Синдром Рея
  3. Синдром отмены алкоголя. Симптомы
  4. Синдром Альпорта. Причины, симптомы, лечение.
  5. Синдром Нунан. Лечение и симптомы