Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Прогрессивная склерозирующая полидистрофия
Прогрессивная склерозирующая полидистрофия – синдром Альперса является редким, генетически детерминированным заболеванием головного мозга, которое приводит к прогрессирующей дегенерации серого вещества. Первые признаки (судороги) заболевания обычно появляются в раннем возрасте. Другие симптомы и признаки включают задержки развития, прогрессивную умственную отсталость, гипотонию (низкий тонус мышц), спастичность (жесткость конечностей), слабоумие и нарушения печени, такие как желтуха и цирроз печени, что может привести к печеночной недостаточности. В некоторых случаях происходит атрофия зрительного нерва и, как следствие, слепота. Исследователи полагают, что синдром Альперса вызывается метаболическим дефектом. Некоторые пациенты имеют мутации в митохондриальной ДНК. Синдром Альперса иногда ошибочно диагностируется как детская желтуха или печеночная недостаточность, так как единственным способом подтверждения диагноза является биопсия мозга, которая проводится только после смерти человека.
Ещё новости: