Наследственная спастическая параплегия, аутосомная доминанта форма

Наследственная спастическая параплегия, аутосомная доминанта форма: дегенеративное расстройство нервов с прогрессирующей спастичностью ног. Спастичность – это состояние повышенного мышечного тонуса. Параплегия относится к ногам (квадриплегия относится как к рукам, так и к ногам). Наследственная спастическая параплегия является коварным прогрессирующим состоянием, характеризующимся слабостью, начинающейся в ногах.

Это расстройство может быть результатом изменений в ряде разных генов. Каждый ген является аутосомным и доминантным. Исследователи определили ген, который отвечает за эту наиболее частую форму спастической параплегии. Они назвали его «спастином». Спастин, по-видимому, кодирует критически важный фермент (с технической точки зрения, АТФаза, участвующая в сборке и функционировании ядерных белковых комплексов).

Ещё новости:

1. Наследственная спастическая параплегия
2. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
3. Наследственная ангиодистрофия
4. Наследственная атаксия Фридрейха
5. Инфантильная форма болезни Рефсума