Главная » Полный перечень статей, Специальные разделы » Мальформации: метаболические расстройства
Большой класс врожденных расстройств включает врожденные ошибки метаболизма. В абсолютном большинстве случаев они вызываются мутациями в определенных генах. Обычно нормальный метаболизм матери может компенсировать нарушение обмена веществ у плода и в этом случае после рождения эффекты метаболического нарушения могут застать педиатров врасплох. Это справедливо для многих метаболических нарушений с участием относительно небольших молекул, таких как аминокислоты, простые сахара и некоторые гормоны. В этих условиях рождение ребенка (отделение от матери) будет предвещать появление симптомов и признаков нарушения. Биохимические аспекты метаболических нарушений человека чрезвычайно сложны и в значительной степени зависят от современных технических и химических достижений для их обнаружения.
Ещё новости: