Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Дефицит глюкоцеброзидазы
Дефицит глюкоцеброзидазы: дефицит этого фермента вызывает болезнь Гоше 1 типа, прогрессирующее генетическое заболевание. Фермент глюкоцереброзидаза необходим для разрушения глюкоцереброзида. Дефект фермента приводит к прогрессирующему накоплению глюкоцереброзида в селезенке, печени и лимфатических узлах. Болезнь Гоше является наиболее распространенным генетическим заболеванием у евреев ашкенази (европейского происхождения), а также у американских и канадских евреев.
Наиболее распространенным ранним признаком заболевания является увеличенная селезенка. К другим распространенным признакам относятся анемия, снижение уровня тромбоцитов в крови, а также пигментные пятна на коже. Тяжелое вовлечение костей может привести к болевым ощущениям и перелому бедренных, плечевых костей и позвоночника. Ген болезни Гоше (GD) находится на хромосоме 1.
Ещё новости: