Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь хранения гликогена III типа
Болезнь хранения гликогена III типа – аутосомно-рецессивное нарушение обмена из-за недостаточной экспрессии амило-1,6-глюкозидазы. Клиническое течение заболевания аналогично клиническому течению болезни хранения гликогена I типа, но более мягкое. Массивная гепатомегалия, которая присутствует у маленьких детей, уменьшается и иногда исчезает с возрастом. Уровни гликогена с короткими внешними ветвями повышены в мышцах, печени и эритроцитах. Было выделено шесть подгрупп, причем наиболее распространенными являются подгруппы IIIa и IIIb.
Ещё новости: