Болезнь Хантингтона (описание)

Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Болезнь Хантингтона (описание)


    

Болезнь Хантингтона, также называемая хореей Хантингтона, является относительно редкой и неизменно фатальным наследственным неврологическим заболеванием, которое характеризуется нерегулярными и непроизвольными движениями мышц с постепенной потерей познавательной способности. Болезнь была впервые описана американским врачом Джорджем Хантингтоном в 1872 году.

Симптомы и признаки болезни Хантингтона обычно появляются между 35 и 50 годами и ухудшаются с течением времени. Они начинаются со случайных рывков или извивающихся движений, называемых хореовидными движениями или с незначительных проблем с координацией. Эти движения, которые отсутствуют во время сна, ухудшаются в течение следующих нескольких лет и прогрессируют к случайным, неконтролируемым и часто сильным подергиваниям и рывкам. Возможны симптомы психического ухудшения, к ним относятся: апатия, усталость, раздражительность, беспокойство или капризность. Эти симптомы могут прогрессировать до потери памяти, деменции, биполярного расстройства или шизофрении.

У ребенка кого-то с болезнью Хантингтона есть 50-процентная вероятность наследования генетической мутации, связанной с этим заболеванием, и у всех людей, которые наследуют мутацию, в конечном итоге развивается это заболевание. Генетическая мутация, которая вызывает болезнь Хантингтона, происходит в гене, известном как HD. Этот ген, который расположен на 4-й хромосоме, кодирует белок, расположенный в определенных областях мозга, а также в других тканях организма. Мутированные формы гена HD содержат аномально повторяющиеся сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), называемые тринуклеотидными повторами CAG. Эти повторяющиеся сегменты приводят к синтезу белка, который содержит длинные цепи аминокислоты глутамина. Когда эти аномальные белки разрезаются на фрагменты во время обработки клеточными ферментами, молекулы глутамина отделяются и прилипают к другим белкам. Полученные скопления белков могут вызвать дисфункцию нейронов (нервных клеток). Образование аномальных белков к дегенерации и возможной гибели нейронов в базальных ганглиях, нервных скоплениях, которые расположены глубоко внутри мозга и которые контролируют движения.

Прогрессирование и тяжесть болезни Хантингтона связаны с длиной повторной области тринуклеотида CAG в гене HD. Эффективных методов лечения не существует, хотя хореообразные движения могут быть частично или временно подавлены фенотиазинами или другими антипсихотическими препаратами.

Ещё новости:

  1. Болезнь Хантингтона
  2. Болезнь Хантингтона (определение)
  3. Болезнь Канавана (описание)
  4. Болезнь Верднига-Гоффмана
  5. Болезнь Помпа