Главная » Мозг, нервная система, психика, Нарушения обмена веществ, Полный перечень статей » Болезнь Лея
Болезнь Лея является редким наследственным нейрометаболическим заболеванием, поражающее центральную нервную систему. Это прогрессирующее заболевание начинается у детей в возрасте от трех месяцев до двух лет. Редко, это происходит у подростков и взрослых. Болезнь Лея может быть вызвана мутациями в митохондриальной ДНК или недостатками фермента пируватдегидрогеназы. Симптомы болезни Лея обычно быстро прогрессируют. Самые ранние признаки могут быть плохой способностью сосания и потеря контроля головы и другие двигательные симптомы. Это может сопровождаться потерей аппетита, рвотой, раздражительностью, непрерывным плачем и судорогами. Когда расстройство прогрессирует, симптомы могут включать в себя также общую слабость, отсутствие мышечного тонуса, и эпизоды молочно-кислого ацидоза, который может привести к нарушению дыхательной и почечной функции. Наиболее распространенным методом лечения болезни Лея является тиамин или витамин B1, кудесан (инструкция для Кудесана ). Бикарбонат натрия или цитрат натрия также может быть предписан для управления молочно-кислым ацидозом. Исследователи в настоящее время испытывают дихлорацетат. При болезни Лея, генетические мутации в митохондриальной ДНК вмешиваться в источники энергии, которые находятся в клетках в области мозга, они играют важную роль в моторике. Основной функцией митохондрий является преобразование энергии с глюкозы и жирных кислот в виде вещества – аденозинтрифосфата (АТФ). Энергия в АТФ нужна для практически всех метаболических функций клетки. Генетические мутации в митохондриальной ДНК, таким образом, приводит к хронической нехватке энергии в этих клетках, что в свою очередь влияет на центральную нервную систему и вызывает прогрессирующую дегенерацию двигательных функций. Прогноз для людей с болезнью Лея оставляет желать лучшего. Лица с не митохондриальным комплексом и с дегидрогеназой как правило, имеют плохой прогноз и умирают в течение нескольких лет. Люди с частичным недостатком имеют лучший прогноз, и могут жить до 6 или 7 лет. Некоторые из них доживают до середины подросткового возраста.
Ещё новости: