Главная » Полный перечень статей, Украинский язык » Синдром Менкеса
Синдром Менкеса – синдром вроджених помилок метаболізму, при якому клітини організму не можуть поглинати досить міді. Синдром викликається дефектом у гені ATP7A. Дефект ускладнює для тіла поширення і вбирання міді. В результаті, мозок і інші частини тіла не отримують достатню кількість міді. Низький рівень міді може вплинути на структуру кісток, шкіри, волосся і кровоносних судин і перешкоджає функції нервів. Мідь також накопичується в тонкому кишечнику і в нирках. Синдром успадковується, а значить, розробляється в сім’ях.
Симптоми
- Тендітні волосся
- Дратівливість
- Недолік тонусу м’язів, млявість (гіпотонія)
- Низька температура тіла
- Психічні погіршення
- Рум’яні щоки
- Напади
- Скелетні зміни
Симптоми включають в себе:
- Аномальна поява волосся
- Аномально низькі температури тіла
- Крововилив у мозок
- Повільне зростання в утробі матері
- У чоловіків все волосся буде ненормальними. У жінок, які несуть цю рису, тільки половина волосся може бути ненормальною.
Тести містять у собі:
- Сироватка церулоплазміну
- Сироватка на рівні міді
- Біопсія шкіри
- Рентген скелета або рентген черепа
- Генетичне тестування може показати зміни (мутації) гена ATP7A.
Лікування
Лікування зазвичай допомагає тільки при ранній діагностиці. Ін’єкції міді в вену або під шкіру були використані зі змішаними результатами.
Перспективи
Більшість людей з цим захворюванням помирають протягом перших кількох років життя.
Можливі ускладнення
- Напади
- Смерть
Поговоріть зі своїм лікарем, якщо у вас в сім’ї були випадки синдрому Менкеса, і ви плануєте мати дітей.
Ещё новости: