М’язова дистрофія

    

М’язова дистрофія це група спадкових захворювань, які включають м’язову слабкість і втрату м’язової тканини, яка погіршується з плином часу.

Причини

М’язові дистрофії, представляють собою групу спадкових захворювань, які означають, що вони передаються з покоління в сім’ях. Вони можуть виникнути в дитячому або дорослому віці. Є багато різних типів м’язової дистрофії. Вони включають в себе:

• М’язова дистрофія Беккера
• М’язова дистрофія Дюшенна
• Емері-Дрейфуса м’язова дистрофія
• Протезно-поясна м’язова дистрофія
• Вроджені міотонії
• Міотонічна дистрофія

Симптоми

Симптоми залежать від різних видів м’язової дистрофії. Всі м’язи можуть бути порушені. Або тільки певні групи м’язів можуть бути порушені, такі як навколо тазу, плеча або особи. М’язова дистрофія може вплинути на дорослих, але більш важкі форми, як правило, відбуваються в ранньому дитинстві.

Симптоми включають в себе:

• Розумова відсталість (присутня тільки при деяких типах стану)
• М’язова слабкість, яка повільно погіршується
• Затримка розвитку навичок м’язів двигуна
• Складність використання однієї або декількох груп м’язів
• Слинотеча
• Птоз
• Часті падіння
• Втрата сили в м’язах або в групах м’язів
• Втрати в розмір м’язів
• Проблеми ходьби

Огляд і ваша медична історія допоможе лікарю визначити тип м’язової дистрофії. Конкретні групи м’язів, постраждалі від різних видів м’язової дистрофії.

Тест може показувати:

• Аномальне викривлення хребта (сколіоз)
• Контрактури суглобів (клишоногість або ін)
• Низький м’язовий тонус (гіпотонія)

Деякі типи м’язової дистрофії включають серцевий м’яз, викликаючи кардиомиопатію або порушення серцевого ритму (аритмії). Біопсії м’язів можуть бути використані для підтвердження діагнозу. У деяких випадках тест ДНК крові може бути всім, що потрібно. Інші тести можуть включати:

• Тестування серця – електрокардіографія (ЕКГ)
• Тестування нервів – електроміографії (ЕМГ)
• Аналізи крові – в тому числі КФК рівні
• Генетичне тестування для деяких форм м’язової дистрофії

Це захворювання також може змінити результати наступних тестів:

• Альдолази
• АСТ
• Креатинін
• LDH
• Міоглобін

Лікування

Сьогодні невідомі методи лікування різних м’язових дистрофій. Метою лікування є контроль симптомів. Фізична терапія може допомогти пацієнтам зберегти м’язову силу і функції. Ортопедичні пристрої, такі як дужки і інвалідні коляски можуть поліпшити рухливість. У деяких випадках, хірургічне втручання на хребті і ногах може допомогти поліпшити функцію. Кортикостероїди іноді призначають для дітей. Людина повинна бути так активною, як це можливо. Повна бездіяльність (наприклад, постільний режим) може зробити хворобу гірше.

Перспективи

Тяжкості інвалідності залежать від типу м’язової дистрофії. Всі типи м’язової дистрофії повільно погіршуються, але як швидко це відбувається, коливається в широких межах. Деякі типи м’язової дистрофії, такі як м’язова дистрофія Дюшенна, є смертельно небезпечною. Інші типи викликають малі інвалідності і люди з ними проживають нормальну тривалість життя.

Можливі ускладнення

• Кардіоміопатія з серцевою недостатністю
• Катаракта
• Зниження здатності піклуватися про себе
• Зниження руху
• Депресія
• Легка недостатність
• Посилення м’язи навколо суглобів (контрактури)
• Психічні порушення
• Сколіоз

Попередження

Генетичне консультування рекомендується при наявності в сімейному анамнезі м’язової дистрофії. Жінки можуть не мати симптомів, але як і раніше несуть ген для розладу. М’язова дистрофія Дюшенна може бути виявлена ​​з 95% точністю генетичного дослідження, проведеного під час вагітності.

Ещё новости:

1. Різний колір очей
2. Депресія
3. Габапентин
4. Гінекомастія
5. Порфирія