Синдром нечувствительности к андрогенам

    

Синдром нечувствительности к андрогенам (АИС) — состояние, когда человек, который генетически мужчина, устойчив к мужским гормонам (андрогенам). В результате, у человека появляются некоторые или все физические черты женщины, но генетический состав человека определяет его как мужчину.

Причины

Синдром нечувствительности к андрогенам (АИС) обусловлен генетическими дефектами на Х-хромосоме. Эти недостатки делают так, что тело не может ответить на гормоны, которые производят мужской внешний вид.

Синдром делится на две основные категории:

• Полная АИС
• Неполная АИС

Полная нечувствительность к андрогенам предотвращает развитие полового члена и других мужских частей тела. При рождении, ребенок мальчик выглядит как девочка. Полная формой синдрома происходит у 1 из 20000 живорожденных. Неполный АИС может включать другие нарушения, такие как:

• Дисфункция одного или обоих яичек, также они могут опуститься в мошонку после рождения
• Гипоспадия, состояние, при котором отверстие мочеиспускательного канала находится на нижней стороне, а не на конце полового члена
• Синдром Гилберта-Дрейфусу

Симптомы

Человек с полным АИС внешне как женщины, но не имеет матки, и имеет очень мало волос подмышками и лобковых волос. В период полового созревания, женские половые признаки (например, грудь) развиваюся. Однако, человек, не может иметь менструаций и не может стать плодородным. Лица с неполным АИС могут иметь как мужские, так и женские физические характеристики. Многие имеют частичное закрытие внешних половых губ, увеличенный клитор, и короткое влагалище.

При обследовании могут быть найдены:

• Влагалище, но нет шейки матки или матки
• Паховая грыжа с яичками, которые можно почувствовать во время медицинского обследования
• Нормальная женская грудь
• Семенники в брюшной полости или в других необычных местах в организме

Тесты

Полная АИС редко обнаруживается в детстве. Большинство людей с этим условием не диагностируются, пока не подойдет их срок менструального периода или пока у них не появятся проблемы с беременностью. Неполная АИС часто обнаруживаются в детстве, потому что человек может иметь как мужские, так и женские физиологические черты. Тесты, используемые для диагностики этого состояния могут включать:

• Анализ крови, чтобы проверить уровень тестостерона, лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ)
• Генетическое тестирование (кариотипирование)
• УЗИ органов малого таза

Другие анализы крови могут быть сделаны, чтобы помочь отличить АИС и андрогенную недостаточность.

Лечение

Яички, которые находятся не в том месте не могут быть удалены, пока ребенок не закончит рости и пока не пройдет через период полового созревания. В это время, яички могут быть удалены, поскольку они могут развить рак. Эстрогены назначают после полового созревания. Лечение и гендерное назначение может быть очень сложным вопросом, и должно быть направлено ​​на каждого отдельного человека.

Перспективы

Перспективы лечения полного АИС хорошие, если яички удаляются в нужное время. Прогноз по неполным АИС зависит от внешнего вида половых органов.

Возможные осложнения

Осложнения включают:

• Бесплодие
• Психологические и социальные проблемы
• Рак яичка

Ещё новости:

1. Синдром Клайнфельтера
2. Анорхия. Отсутствие яичек
3. Синдром Макардла. Лечение и симптомы
4. Синдром Тернера
5. Синдром Рассела-Сильвера