Главная » Кости, мышцы, суставы, Полный перечень статей » Синдром Аперта. Симптомы, лечение
Синдром Аперта – генетическое заболевание, при котором швы между костями черепа закрываются раньше, чем обычно. Это влияет на форму головы и лица. Синдром Аперта может передаваться из поколения в семьях (по наследству). Синдром Аперта наследуется как аутосомно-доминантный признак, это значит, что только один из родителей передает дефектный ген для ребенка, чтобы иметь состояние. 
Некоторые случаи могут происходить без известной семейной истории. Синдром Аперта вызывается мутациями в гене называемом фактор роста фибробластов рецептор 2. Этот ген дефекта вызывает некоторые ранние закрытия костных швов черепа, то состояние, которое называется краниосиностозом.
Симптомы
- Раннее закрытие швов между костями черепа, отмечают окучиванием вдоль швов
- Частые инфекции уха
- Потеря слуха
- Возможно, медленное умственное развитие
- Глаза “навыкате”
- Тяжелое развитие средней части лица
- Скелетные аномалии
- Маленький рост
Несколько других синдромов могут привести к появлению аналогичных симптомов, но не включают в себя серьезные проблемы по рукам и ногам от синдрома Аперта. Эти аналогичные синдромы включают в себя:
- Синдром Карпентера
- Заболевание Крузона
- Синдром Пфайффера
Тесты
Врач выполнит физический осмотр. Рентген рук, ног и черепа будет проведён. Слуховые тесты всегда должны быть выполнены. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз – синдром Аперта.
Лечение
Лечение состоит в хирургии, чтобы исправить неправильный рост костей. Дети с этим расстройством должны быть рассмотрены в специализированных учреждениях.
Предупреждение
Генетическое консультирование может быть полезным, если у вас в семье были случаи этого заболевания и вы планируете забеременеть. Ваш врач может проверить вашего ребенка на синдром Аперта во время беременности.
Ещё новости: