Рождественская болезнь и гемофилия – наследственные заболевания крови

Гемофилия – унаследованная склонность мужчин к кровотению – это древняя болезнь, взятая под контроль в течение последних 50 лет или около того. Еврейские тексты второго века нашей эры, относятся к мальчикам, которые умерли от потери крови после обрезания, арабский врач также описал мужчин в одной семье которые умерли после незначительных травм. В новейшей истории, королева Виктория, её сын Леопольд страдал гемофилией, и две ее дочери, Алиса и Беатриса, были также были носителями гена. Через них, гемофилия была передана королевской семье в Испании и России, что привело к одному из самых известных заболеваний единственного сыны царя Николая II, Алексея. Примерно 1 из 10000 человек рождается с гемофилией А. Примерно 1 из 50000 человек рождается с гемофилией Б.

Причины и типы

Хотя это заболевание было известно давно, врачи не знали, чем она вызвана и как ее лечить. В 1800-х годах, врачи думали, что кровотечения произходили из-за того, что кровеносные сосуды были хрупкими.  В 1944 году исследователи исследовали кровь у двух разных больных гемофилией, у обоих она была в состоянии сгустка и при этом одна отличалась от другой. Никто не мог объяснить это до 1952 года, когда исследователи в Англии поняли, что это были два типа гемофилии. Они изучали 10-летнего мальчика с гемофилией по имени Stephen Christmas, у котрого заболевание не было “типичным”. Они назвали свою версию – гемофилия В, или “Рождественская болезнь”. Рождественская болезнь поражает только 15-20% людей, страдающих гемофилией.

Факторы свертывания

С открытием В типа пришло осознание того, что должны быть разные типы “анти-глобулин гемофильных” частиц, которые участвуют в процессе свертывания. Названия были назначены на эти различные “факторы свертывания” международным комитетом в 1962 году. Гемофилия является дефицитом фактора VIII, и гемофилия Б дефицитом фактора IX.

Лечение

Как только стало ясно, что гемофилия была вызвана дефицитом факторов свертывания крови, замена отсутствующих факторов, стала основным методом лечения. В начале 1950-х была использована плазма.  Сегодня, применяются  рекомбинантные (генно-инженерные) версии факторов свертывания крови, что исключает риск проникновения вирусов. Дети с гемофилией проходят профилактическое лечение, чтобы уменьшить хроническое кровотечение и помочь им прожить долгую, здоровую и активную жизнь.

Ещё новости:

1. POEMS – синдром заболевания крови
2. Миелодиспластический синдром – болезнь клеток костного мозга
3. Талассемия – наследственное заболевание крови
4. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура – аутоиммунные расстройства крови
5. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – расстройство вызваное дефектами в клетках крови