Главная » Другие, Полный перечень статей » Порфирия
Порфирия относится к группе редких заболеваний передающихcя из поколения в семьях, в которых важная часть гемоглобина, называемая гема, не производится должным образом. Гем также находится в миоглобине, белок, содержащийся в определенных мышцах.
Причины
Как правило, тело делает гема в несколько этапах. Пациенты с порфирией имеют дефицит некоторых ферментов, необходимых для этого процесса. Это вызывает рост ненормального количества порфиринов или связанных с ним химических веществ в организме. Есть много различных форм порфирии. Наиболее распространенным типом является поздняя кожная порфирия (РСТ). Наркотики, инфекции, алкоголь, и гормоны, такие как эстроген могут спровоцировать атаки отдельных видов порфирии.
Симптомы
Порфирия включает три основных симптома:
- Боль в животе или спазмы (только в некоторых формах заболевания)
- Светочувствительность
- Проблемы с нервной системой и мышцами ( припадки, психические расстройства, повреждение нервов)
Нападения могут произойти внезапно, как правило, с тяжелыми болями в животе сопровождаемыми рвотой и запорами. Пребывание на солнце может вызвать боль, вздутие и покраснение кожи и отек. Волдыри заживают медленно, часто с рубцами или изменениями цвета кожи. Они могут быть уродующими. Моча может стать красного или коричневого цвета.
Другие симптомы могут включать:
- Мышечные боли
- Мышечная слабость или паралич
- Онемение или покалывание
- Боль в руках и ногах
- Боль в спине
- Изменения личности
Атаки могут иногда быть опасными для жизни:
- Низкое кровяное давление
- Тяжелые дисбаланс электролитов
- Шок
Ваш врач будет выполнять физический тест, который включает в себя прослушивание вашего сердца. Вы можете иметь быстрый темп сердца (тахикардия). Врач может обнаружить, что ваши глубокие сухожильные рефлексы не работают должным образом. Анализы крови и мочи может выявить проблемы с почками или другие проблемы. Специальные тесты могут измерять порфирины в крови. Некоторые другие тесты, которые могут быть сделаны включают в себя:
- Газы в крови
- Всеобъемлющие метаболические панели
- Уровней других химических веществ, связанных с этим условием (часто проверяются в моче)
- УЗИ органов брюшной полости
- Анализ мочи
Лечение
Некоторые из лекарств, используемых для лечения внезапной (острой) атаки порфирии могут включать в себя:
- Гематин
- Пропранолол
- Седативные средства
Другие методы лечения могут включать:
- Бета-каротиновые добавки
- Хлорохин
- Жидкости и глюкоза для повышения углеводов , которые помогают ограничивать производство порфиринов
- Удаление крови (кровопускание)
В зависимости от типа порфирии:
- Избегайте алкоголя
- Избегайте препаратов, которые могут вызвать приступ
- Избегайте травмы кожи
- Избегайте солнечных лучей как можно больше и используйте солнцезащитный крем
- Ешьте пищу с высоким содержанием углеводов
Перспективы
Порфирия является пожизненным заболеванием с симптомами, которые приходят и уходят. Некоторые формы этого заболевания вызывают больше симптомов, чем другие. Правильное лечение и предотвращение воздействия триггеров может помочь продлить время между приступами.
Возможные осложнения
- Кома
- Паралич
- Дыхательная недостаточность (из-за слабости мышц груди)
- Рубцы на коже
Ещё новости: