Главная » Полный перечень статей, Украинский язык » Метилмалонова ацидемія
Метилмалонова ацидемія – це розлад, який передається з покоління в сім’ях, при якому організм не може розщеплювати певні білки і жири. У результаті відбувається накопичення речовини під назвою метилмалонова кислота в крові.
Вважається, що це вроджене порушення обміну речовин.
Причини
Це захворювання зазвичай діагностується в перший рік життя. Це аутосомно – рецесивне захворювання, яке означає, що дефектний ген повинен бути переданий на дитину від обох батьків. Приблизно 1 з 25 000 – 48 000 дітей народжується з цією умовою. Однак фактичне значення може бути вище, тому що новонароджений може померти, перш ніж стан буде діагностувати. Метилмалонова ацидемія впливає на хлопчиків і дівчаток порівну.
Симптоми
Захворювання може викликати напади та інсульт. Немовлята можуть з’явитися нормальними при народженні, але незабаром почнуть розвиватися симптоми, як тільки вони почнуть їсти більше білок, який може викликати погіршення стану.
Симптоми включають в себе:
- Захворювання головного мозку, які погіршуються ( прогресивна енцефалопатія)
- Зневоднення
- Затримки в розвитку
- Повторні інфекції дріжджів
- Блювота
Тести
Тестування на метилмалонову ацидемію часто робиться в рамках скринінгу новонароджених. Департамент охорони здоров’я та соціальних служб рекомендує скринінг для цієї умови при народженні, тому що раннє виявлення і лікування може бути корисним.
Тести, які можна зробити для діагностики цього стану включають в себе:
- Тест на аміак
- Гази в крові
- Клінічний аналіз крові
- КТ або МРТ головного мозку
- Рівні електроліту
- Генетичне тестування
- Тест на плазмові аміно кислоти
Лікування
Лікування складається з добавок кобаламина і карнітину і дієти з низьким вмістом білків. Харчування дитини необхідно ретельно контролювати. Якщо добавки не допомагають, лікар може також рекомендувати дієту, яка дозволить уникнути речовин, званих ізолейцином, треоніном, метіоніном і валіном. Трансплантації нирки та / або печінки, як було показано, можуть допомогти деяким пацієнтам. Ці пересадки забезпечують організм новими клітинами, які допомагають переробляти метилмалонову кислоту нормально.
Можливі ускладнення
- Кома
- Смерть
- Ниркова недостатність
Ещё новости: