Главная » Нарушения обмена веществ, Полный перечень статей » Гомоцистинурия
Гомоцистинурия – это наследственное заболевание, которое влияет на обмен веществ (аминокислота метионин).
Причины
Гомоцистинурия передается по наследству в семьях, по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что ребенок должен унаследовать нерабочий ген от обоих родителей. Гомоцистинурия имеет ряд общих черт с синдромом Марфана. В отличие от синдрома Марфана, при котором суставы имеют тенденцию быть “свободными”, при гомоцистинурии суставы имеют тенденцию быть “жесткими”.
Симптомы
Новорожденные – здоровые. Ранние симптомы, если они присутствуют, не являются очевидными. Симптомы могут возникать в виде мягкой задержки развития или в виде отказа роста. Увеличение проблем со зрением может привести к диагностике этого заболевания.
Другие симптомы включают в себя:
- Деформации груди
- Высокие своды стопы
- Умственные отклонения
- Длинные конечности
- Психические расстройства
- Близорукость
- Паучьи пальцы ( арахнодактилия )
Тесты
Врач может заметить, что ребенок высокий и худой. Другие признаки включают в себя:
- Искривление позвоночника ( сколиоз )
- Деформация грудной клетки
- Дислокация хрусталика глаза
Если есть двоение в глазах, врач-офтальмолог может выполнить расширенное обследование глаз, чтобы выявить близорукость. Умственная отсталость, немного низкий IQ, или психические заболевания являются общими.
Тесты:
- Кислоты в крови и моче
- Генетическое тестирование
- Биопсия печени и ферментные анализы
- Рентген
- Биопсия кожи на культуры фибробластов
- Стандартный офтальмологический тест
Лечение
Нет никакого лечения для гомоцистинурии. Тем не менее, почти половина людей реагируют на высокие дозы витамина В6 (также известный как пиридоксин). Тем, кто отвечает на лечение, необходимо принимать витамин B6 до конца их жизни. Тем, кто не отвечает, понадобится диета с низким содержанием метионина. Большинство людей будут принимать триметилглицин (препарат также известный как бетаин). Фолиевая кислота и добавлением цистеина (аминокислота) в рацион питания – полезно.
Перспективы
Хотя и нет никакого лечения для гомоцистинурии, витаминная В6 терапия может помочь примерно половине людей, страдающих от этого заболевания. Если диагноз поставлен в то время как пациент молод, диета с низким содержанием метионина быстро может предотвратить некоторые ограниченные интеллектуальные возможности и другие осложнения заболевания. По этой причине, в некоторых странах проводят обязательные тесты на гомоцистинурию у всех новорожденных. Пациенты, у которых уровень гомоцистеина в крови продолжает расти, подвергаются повышенному риску образования тромбов. Сгустки могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем.
Возможные осложнения
Самые серьезные осложнения происходят в результате образования тромбов. Эти эпизоды могут быть опасными для жизни. Проблемы развития – серьезные последствия заболевания. Тем не менее, они могут быть уменьшены, если заболевание диагностировать на ранней стадии.
Предупреждение
Генетическая консультация рекомендуется для людей с семейной историей гомоцистинурии, которые хотят иметь детей. Внутриматочный диагноз гомоцистинурии доступен во многих клиниках многих стран. Это включает в себя культивирование клеток амниотической жидкости или ворсинок хориона для проверки цистатионин синтазы (фермента, который отсутствует при гомоцистинурии).
Ещё новости: