Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Дефицит сфингомиелиназы
Дефицит сфингомиелиназы: болезнь Ниманна-Пика. Это нарушение метаболизма липида сфингомиелина обычно вызывает прогрессивное увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), лимфаденопатию, анемию, а также психические и физические отклонения.
Эти липиды накапливаются в ретикулоэндотелиальных клетках печени, селезенки и в других типах клеток по всему организму, включая нервные ганглии центральной нервной системы.
Неврологические признаки болезни Ниманна-Пика включают умственную отсталость, спастичность, судороги, паралич глаз (офтальмоплегия) и атаксию. Рост замедляется. Со стороны желудочно-кишечного тракта отмечаются гепатоспленомегалия, желтуха, печеночная недостаточность и асцит (скопление жидкости в брюшной полости). К офтальмологическим признакам болезни Ниманна-Пика относятся вишнево-красное пятно в центре сетчатки, помутнение роговицы и изменение цвета капсулы хрусталика. Дыхательные проблемы включают легочную инфильтрацию. Ишемическая болезнь сердца происходит рано.
Накопление сфингомиелина происходит из-за недостаточности фермента сфингомиелиназы. Ген этого фермента расположен в области 11p15.4-p15.1.
Ещё новости: