Главная » Другие, Полный перечень статей » Cиндром аарскога
Синдром является наследственным заболеванием, которое влияет на рост человека, мышц, скелета, половых органов, и внешний вид лица. Наследование означает, что оно передается из поколения в поколение. Синдром – генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой. Оно поражает в основном мужчин, но женщины могут иметь более мягкую форму. Условие вызвано изменениями (мутациями) в гене.
Симптомы
- Выпуклый пупок
- Выпуклость в области паха или мошонки
- Задержка полового созревания
- Нисходящий наклон глаз
- Умеренно впалая грудь
- Низкий рост
- Слабо развитая средняя часть лица
- Округлые лица
- Короткие пальцы рук и ног с мягкой лямки
- Небольшие, широкие руки и ноги с короткими пальцами и изогнутость в пятом пальце
- Верхняя часть уха слегка загибается
Тесты
- Генетическое тестирование на наличие мутаций в FGDY1 гене
- Рентгеновские лучи
Лечение
Ортодонтическое лечение может быть сделаным для некоторых аномальных черт лица.
Перспективы (прогноз)
Некоторые люди могут иметь мягкую степень психического состояния. Некоторые мужчины могут развивать проблемы с фертильностью.
Возможные осложнения
- Кистозное изменение в мозге
- Заболевание появляется в первый год жизни
- Плохо выравниваются зубы
- Судороги
Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть задержка роста или, если вы заметили какие-либо симптомы синдрома. Генетическое тестирование может быть доступным для людей с семейной историей состояния или если известны случаи мутации гена.
Ещё новости: