Главная » Нарушения обмена веществ, Полный перечень статей » Болезнь кленового сиропа (MSUD)
Болезнь кленового сиропа (MSUD) является расстройством метаболизма которое передается из поколения в семьях, при котором организм не может расщеплять определенные части белков. Моча у лиц с этим условием может пахнуть как кленовый сироп.
Причины
Болезнь кленового сиропа (MSUD) обусловлена ??дефектом гена. Люди с этим условием не могут расщеплять аминокислоты лейцин, изолейцин и валин. Это приводит к накоплению этих веществ в крови. В наиболее тяжелой форме, MSUD может привести к повреждению мозга во время физической нагрузки. Некоторые типы MSUD мягкие или они приходят и уходят. Даже в мягкой форме, повторные периоды физического стресса могут привести к умственной отсталости и высокому уровню лейцина.
Симптомы
- Непереносимость определенных продуктов
- Кома
- Припадки
- Моча, которая пахнет кленовым сиропом
- Рвота
Тесты
- Тесты на аминокислоты в плазме крови и моче
Лечение
Когда состояние диагностируется, лечение включает в себя безбелковые диеты. Жидкости, сахара, жиры будут поставляться внутревенно. Перитонеальный диализ или гемодиализ может быть использован для снижения уровня аминокислот. Специальная диета с разбитыми цепями аминокислот может быть назначена, когда уровень аминокислот в норме. Врач будет часто выполнять тесты чтобы определить адекватность диеты. Длительное лечение требует специальной диеты. Диета включает в себя искусственные молочные смеси с низким уровнем аминокислоты лейцина, изолейцина и валина. Люди с этим условием должны оставаться на этой диете постоянно. Очень важно всегда следовать этой диете, чтобы предотвратить нервную систему от повреждения. Это требует частых анализов крови и тщательного наблюдения диетолога и врача, а также сотрудничество со стороны родителей.
Перспективы
Эта болезнь может быть опасной для жизни при отсутствии лечения.
Даже с диетическим лечением, стрессовые ситуации и болезни все еще могут вызвать высокие уровни некоторых аминокислот. Смерть может наступить во время этих эпизодов. Со строгим диетическим лечением, дети выростали до здоровой взрослой жизни. Возможные осложнения
- Кома
- Смерть
- Неврологические повреждения
Предотвращение
Генетическая консультация рекомендуется для людей, которые хотят иметь детей, и у которых есть семейная история болезни кленового сиропа.
Ещё новости: