Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Атаксия – телеангиэктазия
Атаксия-телеангиэктазия является детским редким заболеванием, которое влияет на мозг и другие части тела. Атаксия относится к несогласованным движениям, таким, как ходьба. Телеангиэктазия расширяют кровеносные сосуды (капилляры) чуть ниже поверхности кожи. Атаксия-телеангиэктазия передается по наследству, то есть она передается из поколения в семьях. Это аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что оба родителя должны обеспечить дефектный ген для ребенка. Мальчики и девочки в равной степени затронуты.
Симптомы
Снижение координации движений (атаксия) в позднем детстве
Атаксическая походка (мозжечковая атаксия)
Снижение психического развития, замедляется или останавливается в возрасте после 10-12
Задержка в ходьбе
Изменение цвета кожи
Расширенные кровеносные сосуды в коже носа, ушей, и внутренней стороне локтя и колена
Расширенные кровеносные сосуды в белках глаз
Преждевременное поседение волос
Судороги
Чувствительность к радиации, в том числе к медицинским рентгеновским лучам
Тяжелые инфекции дыхательных путей, которые постоянно возвращаются
Тесты
Врач выполнит физический осмотр. Экспертиза может показать следующие признаки:
Маленькие миндалины, лимфатические узлы и селезенка
Задержка или отсутствие физического и полового развития
Изменения цвета кожи
Возможные тесты включают в себя:
Альфа фетопротеин
Генетическое тестирование для поиска мутаций в гене ATM
Проба на глюкозу
Уровень сывороточных иммуноглобулинов (IgE, IgA)
Рентгеновские лучи, чтобы смотреть на размер вилочковой железы
Лечение
Нет никакого специального лечения для атаксии-телеангиэктазии. Лечение направлено на конкретные симптомы.
Ещё новости: