Главная » Полный перечень статей, Почки, мочевые пути » Алькаптонурия
    
Алькаптонурия – редкое состояние, при котором моча человека оказывается темной при контакте с воздухом. Причиной является дефект гена HGD. Генные дефекты создают такие условия при которых тело не в состоянии должным образом преобразовывать определенные аминокислоты (тирозин и фенилаланин). В результате вещество, называемое гомогентизиновой кислотой накапливается в коже и в других тканях тела. Кислота выводится из организма через мочу. Моча оказывается коричнево-черной, когда она смешивается с воздухом. Состояние передается по наследству, то есть оно передается от родителей к детям. Чтобы получить эту болезнь, каждый из родителей должен передать вам копию неисправного HGD ??гена.
Симптомы
Моча в пеленках младенца может потемнеть и может стать почти черной через несколько часов. Тем не менее, многие люди с этим условием, возможно, не знают об этом до середины взрослой жизни (около 40 лет.
Симптомы могут включать:
- Артрит (особенно позвоночника).
- Потемнение уха
- Темные пятна на белой части глаза (склеры) и роговицы
Анализ мочи проводится для проверки состояния. Если хлорное железо добавляется в мочу, то моча станет черного цвета у пациентов с этим условием.
Лечение
Некоторые пациенты имеют выгоду от высоких доз витамина С. Эта процедура полезна для уменьшения накопления коричневого пигмента в хрящах и может замедлить развитие артрита.
Возможные осложнения
Люди с этим заболеванием также могут страдать артритом в зрелом возрасте. Наращивание гомогентизиновой кислоты в хряще – причина артрита у около 50% пожилых людей с хаболеванием.
- Гомогентизиновая кислота также может накапливаться на сердечных клапанах, особенно в митральном клапане. Иногда это может привести к необходимосте замены клапана.
- Ишемическая болезнь сердца может развиться.
- Камни в почках.
Позвоните своему врачу, если вы заметите, что ваша моча становится темно-коричневой или черной, когда она подвергается воздействию воздуха.
Ещё новости: