Главная » Кости, мышцы, суставы, Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Акроцефалосиндактилия
Акроцефалосиндактилия, также называемая синдромом Аперта, является врожденной аномалией развития скелета, поражающая череп и конечности. Это расстройство чаще всего передается по наследству, но в других, более редких случаях, оно может быть результатом de novo мутации. У детей с этой аномалией голова со временем приобретает заостренную форму (акроцефалия, преждевременное закрытие черепных швов между отдельными костями, которые образуют череп), а кости и кожа нескольких соседних пальцев могут быть срощены (синдактилия). Деформация черепа приводит к выпячиванию глаз, потому что глазницы более мелкие, чем обычно. Также могут присутствовать другие врожденные аномалии, такие как дефекты сердца. Лечение включает хирургическую коррекцию черепа. Эта аномалия впервые была описала французским педиатром Эженом Апертом.
Ещё новости: