Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Заболевание Менкеса
Заболевание Менкеса – заболевание, которое вызывается дефектным геном, регулирующим метаболизм меди в организме. И поскольку ген находится на Х-хромосоме, это заболевание, в первую очередь, возникает у младенцев мужского пола. Дети с этим заболеванием могут родиться преждевременно. Симптомы и признаки появляются в младенческом возрасте. Нормальное или слегка замедленное развитие может продолжаться в течение 2-3 месяцев, а затем наступает тяжелая задержка развития и потеря ранних навыков развития. Болезнь Менкеса также характеризуется приступами, субнормальной температурой тела и поразительно своеобразными волосами (ломкие, курчавые и часто стального цвета волосы). В некоторых случаях происходит обширная нейродегенерация в сером веществе головного мозга. Артерии в мозге также могут быть скрученными. Это может привести к разрыву или закупорке артерий. Ослабленность костей (остеопороз) может привести к их переломам.
Ещё новости: