Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Хромосома 2
Хромосома 2: вторая по величине хромосома в геноме человека. Вторая хромосома содержит более 240 миллионов пар оснований и более 2500 генов, включая гены MSH2 и MSH6 (рак толстой кишки) и ген PAX3 (синдром Ваарденбурга).
Белковые продукты генов MSH2 и MSH6 обычно помогают устранять ошибки, возникающие при репликации ДНК. Если гены MSH2 и MSH6 мутируют, то ошибки репликации не будут восстанавливаться, а это, в свою очредь, приведет к повреждению ДНК и раку толстой кишки.
Pax3 является представителем семейства генов Pax, участвующих в регуляции эмбрионального развития. Мутация в гене Pax3 приводят к синдрому Ваарденбурга, который характеризуется широкой переносицей, пигментными нарушениями, белым чубом, преждевременным поседением волос и нейросенсорной глухотой.
Ещё новости: