Хромосома 2

Хромосома 2: вторая по величине хромосома в геноме человека. Вторая хромосома содержит более 240 миллионов пар оснований и более 2500 генов, включая гены MSH2 и MSH6 (рак толстой кишки) и ген PAX3 (синдром Ваарденбурга).

Белковые продукты генов MSH2 и MSH6 обычно помогают устранять ошибки, возникающие при репликации ДНК. Если гены MSH2 и MSH6 мутируют, то ошибки репликации не будут восстанавливаться, а это, в свою очредь, приведет к повреждению ДНК и раку толстой кишки.

Pax3 является представителем семейства генов Pax, участвующих в регуляции эмбрионального развития. Мутация в гене Pax3 приводят к синдрому Ваарденбурга, который характеризуется широкой переносицей, пигментными нарушениями, белым чубом, преждевременным поседением волос и нейросенсорной глухотой.

Ещё новости:

1. Ломкая Х-хромосома
2. Семейство генов
3. Хромосома
4. Геном Vibrio cholerae
5. Хромосома