Главная » Полный перечень статей, Украинский язык » Хвороба Хантінгтона


    

Хвороба Хантінгтона є порушенням, яке передається з покоління в сім’ях. Хвороба Хантінгтона викликана  генетичним дефектом на хромосомі 4. Дефект запускає частину ДНК, звану CAG повтором. Як правило, це ділянка ДНК повторюються від 10 до 28 разів. Але у людей з хворобою Хантінгтона, вона повторюється від 36 до 120 разів. Оскільки ген передається з покоління в сім’ях, кількість повторів як правило, виходить більше. Чим більше число повторень, тим більша ймовірність розвитку симптомів у більш ранньому віці. Тому, хвороба викликає симптоми, які розвиваються в більш молодому віці.

Є дві форми хвороби Хантінгтона.

  • Найбільш поширеною є хвороба Хантінгтона в зрілому віці. Особи з цією формою зазвичай розвивають симптоми у 30-их і 40-их роках життя.
  • Ранній початок форми хвороби Хантінгтона припадає на невелике число випадків і починається в дитинстві чи в підлітковому віці.

Якщо один з ваших батьків має хворобу Хантінгтона, у вас є 50% шанс отримати хворобу. Якщо ви отримуєте ген від своїх батьків, ви будете розвивати хворобу в якийсь момент у вашому житті, і зможете передати його вашим дітям. Якщо ви не отримали гени від ваших батьків, ви не можете передати ген дітям.

Симптоми

Поведінка зміни може відбутися і може включати:

  • Поведінкові порушення
  • Галюцинації
  • Дратівливість
  • Занепокоєння
  • Параноя
  • Психоз

Аномальні і незвичайні рухи включають в себе:

  • Рухи особи, в тому числі гримаси
  • Положення очей
  • Швидкі, раптові, іноді дикі посмикування рук, ніг, обличчя та інших частин тіла
  • Повільні, неконтрольовані рухи

Деменція, яка повільно погіршується, в тому числі:

  • Дезорієнтація або плутанина
  • Втрата пам’яті
  • Зміни особистості

Додаткові симптоми, які можуть бути пов’язані з цим захворюванням:

  • Тривога, стрес і напруга
  • Утруднене ковтання
  • Порушення мови

Симптоми у дітей:

  • Повільні рухи
  • Тремор

Лікар буде виконувати фізичні тести і буде ставити питання про сім’ю пацієнта, історії та симптоми. Неврологічне обстеження буде зроблено. Лікар може побачити ознаки:

  • Недоумства
  • Аномальні рухи
  • Аномальні рефлекси

КТ голови може показати втрату мозкової тканини, особливо глибоко в мозку. Інші тести, які можуть виявити ознаки хвороби Хантінгтона включають в себе:

  • МРТ
  • ПЕТ сканування головного мозку

Лікування

Немає ніякого лікування для хвороби Хантінгтона, і немає ніякого відомого способу зупинити хворобу. Мета лікування полягає в уповільненні симптомів і в допомозі людині.

Ліки варіюються залежно від симптомів.

  • Дофамін-блокатори можуть допомогти зменшити ненормальні поведінки і рухи.
  • Амантадин і тетрабеназін використовуються, щоб спробувати контролювати додаткові рухи.

Депресія і самогубство поширені серед осіб з хворобою Хантінгтона.

Перспективи

Хвороба Хантінгтона – причина інвалідності, яка стає гірше з плином часу. Люди з цією хворобою зазвичай вмирають протягом 15 – 20 років. Причина смерті – часто інфекції, хоча самогубство є звичайним явищем. Важливо розуміти, що хвороба вражає всіх по-різному. Кількість CAG повторів може визначити тяжкість симптомів. Особи з кількома повторами можуть мати м’які аномальні руху в подальшому житті і повільне прогресування захворювання, а з великим числом повторів, стан може погіршитися в молодому віці.

Можливі ускладнення

  • Втрата здатності піклуватися про себе
  • Втрата здатності взаємодіяти
  • Травми
  • Підвищений ризик інфекцій
  • Депресія
  • Смерть

Ещё новости:

  1. Ішемічна хвороба серця та порушення серцевого ритму
  2. Синдром Верніке-Корсакова
  3. Фенобарбітал
  4. Апраксія
  5. Лоратадин