Хвороба Канавана

    

Хвороба Канавана – спадкове захворювання, яке впливає на розщеплення і використання (обмін речовин), аспарагінової кислоти.

Причини

Хвороба Канавана передається вниз (у спадщину) в сім’ях. Вона частіше зустрічається серед ашкеназскіх євреїв, ніж серед населення в цілому. Відсутність ферменту, аспартоацілази, призводить до накопичення матеріалу, званого N-ацетил-L-аспартату в мозку. Це призводить до погіршення білої речовини в головному мозку.

Симптоми

Симптоми зазвичай починаються в перший рік життя. Батьки, як правило, помічають, що дитина ще не досягла певних етапів розвитку.

Симптоми включають в себе:

• Аномальні пози з зігнутою рукою і прямими ногами
• Носові регургітації
• Проблеми з годуванням
• Збільшення розміру голови (макроцефалія)
• Дратівливість
• Поганий тонус м’язів, особливо м’язів шиї
• Поганий зір або сліпота
• Рефлюкс з блювотою
• Важка розумова відсталість
• Труднощі з ковтанням

Тести

• Аналіз крові
• Генетичне тестування на генні мутації
• КТ
• МРТ
• Тести сечі

Лікування

Лікування головним чином спрямоване на полегшення симптомів захворювання. Літій та інші препарати, можуть застосовуватися. Смерть часто відбувається до 18-місячного віку. Тим не менш, деякі пацієнти живуть і доживають до підліткового віку.

Можливі ускладнення

Цей стан, часто фатальний. Він включає в себе важкі форми інвалідності, такі як:

• Сліпота
• Нездатність ходити
• Розумова відсталість

Попередження

Генетична консультація рекомендується для людей, які хочуть мати дітей, і мають сімейну історію хвороби Канавана. Консультування повинно бути розглянуто, якщо обидва батьки є ашкеназськими євреями. Для цієї групи, аналіз ДНК майже завжди може сказати, чи є один або обоє батьків носіями чи ні. Діагноз може бути зроблений до народження дитини (пренатальна діагностика) шляхом тестування амніотичної рідини.

Ещё новости:

1. Хвороба Гіршпрунга
2. Болезнь Канавана
3. Сонна хвороба
4. Хвороба Хантінгтона
5. Хвороба Крона або щось ще?