Синдром Моркіо

    

Синдром Моркіо є спадковим захворюванням обміну речовин, при якому організму не вистачає речовини, необхідного для розщеплення довгих ланцюжків цукрових молекул, званих гликозаминогликанами (колишня назва мукополісахариди). Цей синдром відноситься до групи захворювань, що викликаються мукополісахаридозом (MPS). Зокрема, він відомий як MPS IV.

Причини

Синдром Моркіо має аутосомно-рецесивну ознаку. Це означає, що обидва ваших батьків повинні передати вам дефектний ген для того, щоб ви отримали цю хворобу.

Є дві форми синдрому Морков: тип А і тип В.

• Особи з типом А не мають речовини (ферменту) званого галактозамин-6-сульфатазою.
• Особи з типом B не виробляють достатньої кількості ферменту бета-галактозидази.

Тіло потребує ці ферменти, щоб зламати довгий ланцюг молекул цукру. В обох випадках, аномально велику кількість глікозаміногліканів накопичується в організмі і мозку, що може призвести до пошкодження органів. Синдром, за оцінками, відбувається у 1 з кожних 200000 народжених. Симптоми зазвичай починаються у віці 1 і 3 років. Сімейна історія синдрому підвищує ризик умови.

Симптоми

• Аномальний розвиток кісток, в тому числі хребта
• Округлі форми грудей
• Грубі риси обличчя
• Гіпермобільність суглобів
• Вивернуті всередину коліна
• Велика голова (макроцефалія)
• Низький зріст з особливо коротким тулубом
• Широко розставлені зуби

Лікар буде виконувати фізичну експертизу. Експертиза і тестування може виявити:

• Викривлення хребта (кіфосколіоз)
• Хмарність рогівки
• Шуми в серці
• Пахова грижа
• Збільшення печінки
• Втрата функції нерва нижче шиї
• Маленький зріст (особливо короткий стовбур)

Аналіз сечі, як правило, робиться в першу чергу. Ці тести можуть показати додаткові мукополісахариди, але вони не можуть визначити конкретний вид MPS.

Інші тести можуть включати:

• Гемокультури
• Ехокардіограма
• Генетичне тестування
• Тестування слуху
• Щілинні лампи
• Культура фібробластів шкіри

Особи із синдромом Моркіо повинні пройти МРТ нижньої частини черепа і верхньої частини шиї, щоб визначити недорозвиненість верхніх хребців.

Лікування

Немає ніякого спеціального лікування для синдрому Моркіо. Дослідники в даний час перевіряють можливість лікування за участю ферменту заміни. Симптоми розглядаються як вони відбуваються. Спондилодез може запобігти незворотнього пошкодження спинного мозку у осіб, з слабкими шийними хребцями.

Перспективи

Когнітивні функції, як правило, нормальні у пацієнтів з синдромом Моркіо. Кісткові проблеми можуть привести до значних ускладнень. Наприклад, дрібні кістки у верхній частині шиї можуть зісковзнути і пошкодити спинний мозок, викликавши параліч. Хірургія для виправлення таких проблем має бути проведена, якщо це можливо. Серцеві ускладнення можуть привести до смерті.

Можливі ускладнення

• Проблеми з диханням
• Серцева недостатність
• Пошкодження спинного мозку і можливий параліч
• Проблеми із зором

Попередження

Генетична консультація рекомендується для майбутніх батьків із сімейною історією синдрому Моркіо. Консультування також рекомендується для сімей, що мають дитину з синдромом Моркіо, щоб допомогти їм зрозуміти стан і можливі методи лікування.

Ещё новости:

1. Синдром Хантера
2. Синдром Хорнера
3. Синдром Верніке-Корсакова
4. Синдром серотоніну
5. Синдром Пламмера-Вінсона