Главная » Полный перечень статей, Украинский язык » Синдром Елліса – ван Кревельда
Синдром Елліса – ван Кревельда є рідкісним генетичним захворюванням, яке впливає на зростання кісток.
Причини
Синдром Елліса – ван Кревельда передається з покоління в покоління ( успадковується ). Це обумовлено дефектами в одному з двох генів ( EVC і EVC2 ), які знаходяться поруч один з одним. Тяжкість захворювання варіює від людини до людини. Найбільш високий рівень розглядається серед амішів старого обряду, які населяють округ Ланкастер, штат Пенсільванія. Це досить рідкісний стан серед населення в цілому.
Симптоми
- Ущелина губи або піднебіння
- Епіспадія або неопущення яєчка ( крипторхізм )
- Додаткові пальці ( полідактилія )
- Обмежений діапазон руху
- Проблеми з нігтями, в тому числі відсутність або деформація нігтів
- Короткі руки і ноги, особливо передпліччя і гомілки
- Широко розставлені зуби
- Зуби наявні при народженні (вроджені зуби)
- Затримка або відсутність росту зубів
Тести
Ознаки цієї умови включають в себе:
- Дефіцит гормону росту
- Пороки серця, такі як дірка в серці (дефект міжпередсердної перегородки) відбувається приблизно в половині всіх випадків
Випробування включають в себе:
- Рентгенограма грудної клітини
- Ехокардіограма
- Генетичне тестування може бути доступним для мутацій в гені EVC
- Ультразвук
- Аналіз сечі
Лікування
Лікування залежить від того, який орган системи постраждав. Стан сам по собі не піддається лікуванню, але багато з ускладнень можна лікувати.
Перспективи
Багато дітей з цим захворюванням помирають у ранньому дитинстві, як правило, через слабкість грудей або вад серця. Мертвонародження є поширеним явищем. Вихід залежить від потерпілого органу або системи.
Можливі ускладнення
- Кісткові аномалії
- Утруднене дихання
- Вроджені хвороби серця, особливо дефект міжпередсердної перегородки ( ASD)
- Захворювання нирок
Ещё новости: