М’язова дистрофія Дюшенна

    

М’язова дистрофія Дюшенна є спадковим розладом, який включає в себе м’язову слабкість, яка швидко погіршується. М’язова дистрофія Дюшенна є однією з форм м’язової дистрофії, яка погіршується швидко. Інші м’язові дистрофії (включаючи м’язову дистрофію Беккера) погіршуються набагато повільніше. М’язова дистрофія Дюшенна викликана дефектним геном дистрофина (білок у м’язах). Тим не менш, це часто відбувається у людей без відомої сімейної історії цього захворювання. Через те, як саме хвороба передається по спадку, розладом частіше страждають хлопчики. М’язова дистрофія Дюшенна виникає приблизно у 1 з кожних 3600 немовлят чоловічої статі.

Симптоми

Симптоми зазвичай з’являються у віці до 6 років і можуть з’явитися вже в дитинстві. Вони можуть включати:

• Втома
• Труднощі в навчанні (IQ може бути нижче 75)
• Інтелектуальна інвалідність (можливо, але не погіршується з часом)
• М’язова слабкість
• Починається в ногах, а також відбувається менш суворо в руках, шиї та інших частинах тіла
• Труднощі з руховими навичками (біг, стрибки)
• Часті падіння
• Проблема вставати з положення лежачи або при підйомі по сходах
• Слабкість швидко погіршується
• Утруднене дихання і серцеві захворювання зазвичай починаються у віці 20

Тести

Тести нервової системи (неврологічні), серця, легенів і м’язів можуть показати:

• Аномальний серцевий м’яз (кардіоміопатії)
• Застійну серцеву недостатність або порушення серцевого ритму (аритмії) – рідко
• Деформація грудної клітки і спини (сколіоз)
• Розширене м’язів литок, сідниць і плечей (у віці близько 4 або 5 років). Ці м’язи в кінцевому підсумку заміняться жиром і сполучною тканиною (помилкова гіпертрофія).
• Втрата м’язової маси (виснаження)
• М’язові контрактури в п’ятах, ногах
• М’язові деформації
• Респіраторні захворювання, включаючи пневмонію

Тести можуть включати:

• Електроміографії (ЕМГ)
• Генетичні тести
• Біопсії м’язів
• Сироватка CPK

Лікування

Немає ніякого відомого лікування м’язової дистрофії Дюшенна. Лікування спрямоване на контроль симптомів, щоб поліпшити якість життя. Стероїдні препарати можуть сповільнити втрату м’язової сили. Їх потрібно починати приймати, коли дитині вже поставлений діагноз або коли сила м’язів починає знижуватися. Інші методи лікування включають в себе:

• Альбутерол – препарат, який використовується для людей, що страждають астмою
• Амінокислоти
• Карнітин
• Коензим Q10
• Креатин
• Риб’ячий жир
• Екстракти зеленого чаю
• Вітамін Е

Стовбурові клітини та генна терапія може бути використані в майбутньому. Активність заохочується. Бездіяльність (наприклад, постільний режим) може погіршити ситуацію. Фізична терапія може бути корисною для підтримки м’язової сили і функцій. Логопедія часто необхідна. Інші методи лікування можуть включати:

• Допоміжна штучна вентиляція легенів (використовується протягом дня чи ночі)
• Ліки, щоб допомогти з серцевою функцією, такі як інгібітори ангіотензин-перетворюючого ферменту, бета-блокатори і діуретики
• Ортопедичні пристрої (наприклад, дужки і інвалідні коляски) для підвищення мобільності
• Інгібітори протонної помпи (для людей з шлунково-стравохідним рефлюксом)

М’язова дистрофія Дюшенна призводить до швидкої інвалідності. Смерть зазвичай настає до 25 років, як правило, від легкого розладу.

Можливі ускладнення

• Кардіоміопатія
• Хронічна серцева недостатність (рідко)
• Деформації
• Аритмії серця (рідко)
• Психічні порушення
• Постійні, прогресивні інвалідності
• Зниження рухливості
• Зниження здатності піклуватися про себе
• Пневмонія або інші респіраторні інфекції
• Порушення дихання

Попередження

Генетичне консультування рекомендується, якщо є сімейна історія захворювання. М’язова дистрофія Дюшенна може бути виявлена ​​з 95% точністю генетичних досліджень, проведених під час вагітності.

Похожие новости отсутствуют