Главная » Другие, Полный перечень статей » Трисомия 13
Трисомия 13 (также называемая синдромом Патау) является генетическим заболеванием, при котором человек имеет три копии генетического материала из хромосомы 13, вместо обычных двух экземпляров. Редко, дополнительный материал может быть присоединен к другой хромосоме (транслокация).
Причины
Трисомия 13 происходит, когда дополнительные ДНК из хромосомы 13 появляются в некоторых или во всех клетках организма.
- Трисомия 13 – наличие дополнительной (третьей) хромосомы 13 во всех клетках.
- Трисомия 13 мозаицизм – наличие дополнительной хромосомы 13 в некоторых клетках.
- Частичные трисомии – наличие части дополнительной 13 хромосомы в клетках. Дополнительный материал препятствует нормальному развитию.
Трисомии 13 возникают примерно у 1 из 10000 новорожденных. В большинстве случаев хромосомы не передаются из поколения в семьях (по наследству). Вместо этого, события, которые приводят к трисомии 13 происходят в любом сперматозоиде или яйцеклетке, которая образует плод.
Симптомы
- Расщелина губы и неба
- Близко посаженные глаза – глаза могут фактически сливаться в один глаз
- Снижение тонуса мышц
- Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
- Грыжи: пупочная грыжа, паховая грыжа
- Отверстие, раскол, или щель в радужке (колобома)
- Низко посаженные уши
- Умственная отсталость
- Отсутствие кожи на голове
- Скелетные (конечности) аномалии
- Маленькие глаза
- Малая голова (микроцефалия)
- Малая нижняя челюсть (микрогнатия)
- Неопущение яичка (крипторхизм)
Тесты
Проверка системы кровообращения:
- Аномальное размещения сердца – с правой стороны грудной клетки, а не слева
- Дефект межпредсердной перегородки
- Открытый артериальный проток
- Дефект межжелудочковой перегородки
МРТ или КТ головы может выявить проблемы со структурой мозга. Хромосомные исследования могут показать, трисомию 13, трисомию 13 мозаицизм или частичная трисомия.
Лечение
Лечение разниться от ребенка к ребенку и зависит от конкретных симптомов.
Перспективы (прогноз)
Более 80% детей с трисомией 13, умирают в течение первого года.
Возможные осложнения
Осложнения начинаются почти сразу. Большинство детей с трисомией 13 имеют врожденный порок сердца.
Осложнения могут включать:
- Затрудненное дыхание или отсутствие дыхания (апноэ)
- Глухота
- Плохой аппетит
- Сердечная недостаточность
- Проблемы со зрением
Позвоните, чтобы назначить встречу с вашим лечащим врачом, если у вас ребенок с трисомией 13 и вы планируете иметь еще одного ребенка. Генетическое консультирование может помочь семье понять условие, риск наследования, и как ухаживать за больным ребенком.
Предупреждение
Трисомия 13 может быть диагностирована до рождения ребенка путем амниоцентеза с хромосомными исследование клеток амниотической жидкости. Родители детей с трисомией 13, которая была вызвана транслокацией должны пройти генетическое тестирование и консультирование, которое может помочь им не допустить рождение еще одного ребенка с этим заболеванием.
Ещё новости: