Главная » Другие, Полный перечень статей » Трисомия 13 (определение)


    

Трисомия 13 (синдром Патау) является генетическим расстройством, при котором человек имеет три копии хромосомы 13, вместо обычных 2-х экземпляров.

Причины

Трисомия 13 происходит, когда дополнительная ДНК из хромосомы 13 появляется в некоторых или во всех клетках организма. Трисомия 13 встречается приблизительно у 1 из каждых 10000 новорожденных.

Симптомы и признаки

  • Заячья губа или расщелина нёба
  • Сжатые пальцы рук
  • Циклопия
  • Снижение мышечного тонуса
  • Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
  • Пупочная грыжа
  • Паховая грыжа
  • Отверстие или расщелины в радужной оболочке (колобома)
  • Тяжелая умственная отсталость
  • Приступы
  • Маленькие глаза
  • Микроцефалия
  • Микрогнатия
  • Крипторхизм
  • Хоботок

Диагностика

Младенец может иметь одну пупочную артерию при рождении. Часто отмечаются признаки врожденных пороков сердца, такие как:

  • Аномальное расположение сердца (справа, а не слева)
  • Дефект межпредсердной перегородки
  • Дефект межжелудочковой перегородки

На МРТ или КТ головы можно выявить проблемы со структурой мозга (голопрозэнцефалия). Постановка и подтверждение диагноза осуществляется путем хромосомных исследований.

Лечение

Специфических методов лечения трисомии 13 не существует.

Прогноз

Более 90% детей с трисомией 13 умирают в течение первого года.

Ещё новости:

  1. Трисомия 13
  2. Трисомия 18
  3. Дефект межжелудочковой перегородки
  4. Дефект межпредсердной перегородки
  5. Синдром Эллиса-ван Кревельда

Оставить отзыв


3 − = 0