Главная » Другие, Полный перечень статей » Трисомия 13 (определение)
Трисомия 13 (синдром Патау) является генетическим расстройством, при котором человек имеет три копии хромосомы 13, вместо обычных 2-х экземпляров.
Причины
Трисомия 13 происходит, когда дополнительная ДНК из хромосомы 13 появляется в некоторых или во всех клетках организма. Трисомия 13 встречается приблизительно у 1 из каждых 10000 новорожденных.
Симптомы и признаки
- Заячья губа или расщелина нёба
- Сжатые пальцы рук
- Циклопия
- Снижение мышечного тонуса
- Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
- Пупочная грыжа
- Паховая грыжа
- Отверстие или расщелины в радужной оболочке (колобома)
- Тяжелая умственная отсталость
- Приступы
- Маленькие глаза
- Микроцефалия
- Микрогнатия
- Крипторхизм
- Хоботок
Диагностика
Младенец может иметь одну пупочную артерию при рождении. Часто отмечаются признаки врожденных пороков сердца, такие как:
- Аномальное расположение сердца (справа, а не слева)
- Дефект межпредсердной перегородки
- Дефект межжелудочковой перегородки
На МРТ или КТ головы можно выявить проблемы со структурой мозга (голопрозэнцефалия). Постановка и подтверждение диагноза осуществляется путем хромосомных исследований.
Лечение
Специфических методов лечения трисомии 13 не существует.
Прогноз
Более 90% детей с трисомией 13 умирают в течение первого года.
Ещё новости: