Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Точечная мутация
Точечная мутация – мутация внутри гена, при которой в последовательности ДНК изменяется одна пара оснований. Точечные мутации часто являются результатом ошибок, допущенных при репликации ДНК, хотя модификация ДНК, например, путем воздействия рентгеновских лучей или ультрафиолетового излучения, также может вызывать точечные мутации.
Существует два типа точечных мутаций: мутации перехода и трансверсионные мутации. Мутации перехода происходят, когда пиримидиновое основание (то есть тимин [Т] или цитозин [С]) заменяет другое пиримидиновое основание или когда пуриновое основание (то есть аденин [А] или гуанин [G]) также заменяет другое пуриновое основание. В двухцепочечной ДНК каждая из пар оснований имеет конкретного партнера: A-T и C-G. Таким образом, примером переходной мутации является пара GC-оснований, которая заменяет пару A-T. Напротив, трансверсионные мутации возникают, когда пуриновое основание заменяет пиримидиновое основание или наоборот, например, когда пара T-A или C-G заменяет пару A-T дикого типа.
На уровне перевода, когда РНК, скопированная из ДНК, превращается в цепочку аминокислот во время синтеза белка, точечные мутации часто проявляются как функциональные изменения в конечном белковом продукте. Таким образом, существуют функциональные группировки для точечных мутаций.
Некоторые ученые признают другой тип мутации, называемой мутацией рамки считывания, как третий тип точечной мутации. Мутации открытой рамки считывания могут привести к резкой потере функции и произойти путем добавления или удаления одной или нескольких баз ДНК. В кодирующем белок гене последовательность кодонов, рамка считывания начинается с AUG (где U представляет собой РНК-основание урацила, которая заменяет Т во время транскрипции) и заканчивается терминальным кодоном. Если к этой последовательности добавляется или удаляется нуклеотидная пара, то рамка считывания из этой точки будет сдвинута на одну пару нуклеотидов и все кодоны ниже по потоку будут изменены. Результатом будет белок, первый участок которого (до мутационного сайта) является белком аминокислотной последовательности дикого типа, за которым следует хвост функционально бессмысленных аминокислот.
Ещё новости: