Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Танатофорическая дисплазия
Танатофорическая дисплазия: форма карликовости, которая обычно приводит к смерти в первые несколько часов после рождения. Танатофорическая дисплазия обусловлена летальной мутацией (изменением) в том же гене, в котором другие мутации вызывают ахондроплазию, привычную и гораздо более распространенную форму карликовости, совместимую с жизнью.
При танатофорической дисплазии кости рук и ног очень короткие. Ребра также очень короткие. Тела позвонков очень маленькие по высоте с широкими промежутками между ними. Грудная клетка мала, что приводит к респираторной недостаточности и, как правило, к смерти.
Ещё новости: